Пгт-а ngs в rlab ngc

1. ПГТ-A — преимплантационный генетический тест для анализа анеуплодий (хромосомных аномалий)

Избегая переноса таких эмбрионов, мы помогаем родителям не столкнуться с вынашиванием ребенка с генетическим заболеванием, избежать отторжения эмбриона или выкидыша на ранней стадии беременности.

Например, лишняя копия 21-ой хромосомы является причиной синдрома Дауна (трисомия 21). Другие распространенные хромосомные нарушения (лишняя или недостающая хромосома) — трисомия 18, трисомия 15 или 47, и XXY (Синдром Клайнфельтера).

Кому рекомендуется ПГТ-A?

Если будущая мама старше 35 лет.
В случаях неоднократного самопроизвольного прерывания беременности и/или отторжения эмбриона в двух или более циклах ЭКО.
Пациенты с диагностированными хромосомными аномалиями.
Пары, причина бесплодия которых — тяжелый мужской фактор.

Пошаговое описание ПГТ-A

На приеме гинеколог разработает план процедуры, которая начнется в первый день менструации.
Стимуляция яичников для получения ооцитов.
Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

ПГД — что это и почему этот тест важен?

Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ) — это генетический анализ эмбриона с помощью биопсии его клеток до переноса в матку будущей мамы. Этот анализ позволяет нам:

Предотвратить перенос эмбрионов, которые из-за хромосомных аномалий могут спровоцировать выкидыш на раннем сроке или не приведут к рождению больного ребенка.
Обнаружить и предвидеть на стадии эмбриона тяжелые заболевания, вызванные генетическими аномалиями. Обеспечить здоровое потомство и не допустить передачу болезней будущим поколениям.

2. ПГТ-M — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний

Генетический анализ эмбрионов будущих родителей — носителей наследственного заболевания. Он позволяет обнаружить аномалию или мутацию гена, который вызывает болезнь.

Первый шаг: генетическое исследование будущих родителей для выявления ошибки (мутации) гена, который вызывает болезнь (генетическое исследование).

После получения генетической информации, на следующем шагу мы выполняем информативное обследование, которое позволит нам создать специфическую стратегию диагноза для борьбы с заболеванием этой семьи.

Болезни могут быть аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и связанный с Х-хромосомой, например: синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, серповидноклеточная анемия, синдром Марфана и т. д.

Кому рекомендуется ПГТ-M?

Парам, где один из партнеров является носителем генетического заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей будут страдать этим заболеванием).
Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% детей будут страдать этим заболеванием).
Парам, в которых оба партнера являются носителями генетического заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей будут страдать этим заболеванием).

Хромосомные и моногенные аномалии — что это?

У здоровых людей в геноме 46 хромосом — 23 от папы и 23 от мамы, которые несут в себе наследственные признаки. В геноме 22 аутосомы и одна пара половых хромосом, которые определяют пол (XX у женщин и XY у мужчин). Каждая хромосома — это «большая книга», содержащая всю генетическую информацию, которая указывает как должны выглядеть и работать клетки нашего организма.

Но иногда при разделении клеток происходят ошибки, которые могут привести к увеличению числа хромосом или, наоборот, к их недостаточному количеству. Такие хромосомные аномалии делятся на следующие виды:

Численные — лишние или недостающие хромосомы;
Структурные — у одной из хромосом не хватает какой-либо части, или есть лишняя часть, или эта часть находится в другой хромосоме, или возникает инверсия хромосом;

Аномалия в числе или структуре хромосом эмбриона — это самая частая причина отторженияприимплантации или выкидышанараннейстадии, которая также увеличивается с возрастом матери. Поэтому ПГТ-A анеуплоидий — очень полезный анализ в диагностике и лечении в нашем Отделеповопросамотторженияэмбрионовприимплантации.