Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи

Эндокринолог: «Наследственность не приговор, а повод заняться профилактикой»

Помимо генетических, есть ещё ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. То есть особенности генов создают условия, при которых разные неблагоприятные факторы могут дать старт болезни. Такие патологии именуют многофакторными, и они очень широко распространены. К ним относятся:

• ожирение;
• сахарный диабет;
• остеопороз;
• атопический дерматит;
• мочекаменная болезнь;
• артериальная гипертензия;
• мигрень;
• язвенный колит;
• атеросклероз;
• варикозная болезнь.

С помощью генетического теста можно заранее узнать свои особенности, чтобы вовремя внести коррективы в свою жизнь и не допустить проблем. Молекулярно-генетическое исследование показано пациентам при определенных клинических симптомах, отягощенном анамнезе, с подозрением на наследственные формы эндокринных заболеваний, а также с целью проведении дифференциальной диагностики.

«Отягощённая наследственность по эндокринопатиям (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, надпочечников) является фактором риска. Однако это совсем не означает, что заболевание разовьется в будущем. Зная особенности своей наследственности, человек может своевременно предпринять меры по модификации образа жизни, изменить режим питания, физической активности, что поможет либо максимально отсрочить манифестацию заболевания, либо вовсе избежать его.

Генетические тесты применяются как для оценки рисков развития болезни, так и для постановки диагноза. Например, молекулярно-генетическое исследование используется для выявления моногенных форм сахарного диабета, заболеваний щитовидной железы, в том числе при подозрительных узловых образованиях, с целью исключения злокачественности узлов, при диагностике врождённой дисфункции коры надпочечников, врождённого гипотиреоза, гипогонадотропного гипогонадизма, надпочечниковой недостаточности, нарушения фосфорно-кальциевого обмена, наследственных липодистрофий, при синдромах множественных эндокринных неоплазий и др.».

Белозерская Нина Петровна

эксперт

Клинический госпиталь на Яузе, Врач-эндокринолог

Результаты исследования помогут врачу дать индивидуальные рекомендации пациенту для снижения рисков заболевания, а при необходимости подобрать наиболее эффективную терапию.

Расшифровка анализа

Если анализ на наследственные мутации показал отрицательный результат, это значит, что у человека нет генетических дефектов, повышающих риск развития тех или иных злокачественных опухолей. Но это не значит, что он никогда не заболеет раком. Просто его риски несколько ниже. Аналогично положительный результат не говорит о том, что у пациента обязательно будет диагностировано онкологическое заболевание. У него повышены риски, и, возможно, потребуются некоторые профилактические мероприятия.

Иногда результат исследования на наследственные мутации сомнителен. В таких случаях многие онкологи и клинические генетики предпочитают считать, что риск рака всё же повышен, и рекомендуют некоторые меры профилактики. В ряде случаев ситуацию помогают прояснить анализы близких родственников.

Иногда обнаруживают неизвестные изменения в генах. Непонятно, то ли это вариант нормы, то ли нейтральная мутация, то ли она повышает риск рака.

Если анализ проводится у онкологического пациента для подбора эффективного лечения, лаборатория высылает лечащему врачу отчет, в котором указывает:

• обнаруженные мутации;
• список научных публикаций, в которых эти мутации фигурируют;
• препараты, одобренные для лечения рака с такими генетическими дефектами;
• препараты, которые в настоящее время не одобрены для лечения данного типа рака, но успешно применяются для борьбы с другими злокачественными опухолями с аналогичными мутациями.

На основе этой информации онколог принимает решение по поводу дальнейшего лечения.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

Генетические анализы и предиктивная медицина

Изучение последовательности нуклеотидов человека позволяет определять склонность к патологиям в будущем. Не все хромосомные «сбои» оборачиваются серьезными заболеваниями. Большинство патологий имеют мультифакторный характер и для их развития необходимо еще и влияние внешних факторов. К таким факторам относят:

• неправильное питание;
• малоподвижный образ жизни;
• чрезмерное употребление алкоголя;
• прием лекарств;
• работу во вредных условиях.

К этим заболеваниям относят сахарный диабет, аллергические реакции, атеросклероз, тромбоэмболия, ожирение, гипертония, болезнь Крона, ожирение. ДНК-обследование проводится для установления предрасположенности к хромосомным заболеваниям. С помощью этой информации врач может скорректировать образ жизни пациента, исключить негативные факторы внешней среды. Для проведения таких тестов используют кровь из вены.

Генетические обследование для профилактики заболеваний – основа предиктивной медицины. Многофакторные заболевания развиваются по-разному у каждого человека. Прогнозирование этого механизма позволяет давать рекомендации по предотвращению осложнений патологии.

Генетический полиморфизм

Предиктивную медицину уместно рассматривать как первый и наиболее ранний этап активного воздействия человека на свой организм с целью своевременной коррекции потенциально возможной патологии или патологического процесса. Концептуальную основу предиктивной медицины составляют представления о генетическом полиморфизме.

ДНК выявляется более чем у 1 % людей в популяции и не приводит к развитию заболевания, это называется полиморфизмом, если же менее 1 % или с высокой вероятностью приводит к болезни — мутацией.

Рисунок 2. Пример генетического полиморфизма.

Полиморфными принято называть гены, которые представлены в популяции несколькими разновидностями — аллелями, что обусловливает разнообразие признаков внутри вида. Большинство известных полиморфизмов выражаются либо в заменах одного нуклеотида, либо в изменении числа повторяющихся фрагментов ДНК. Генетические полиморфизмы могут быть полезными, нейтральными, однако значительно чаще они приводят к появлению белковых продуктов с несколько измененными физико-химическими свойствами и параметрами функциональной активности. При этом функциональный спектр таких белков может сильно меняться от практически нейтрального эффекта генетического полиморфизма до полного нарушения функции соответствующего белкового продукта. Следует заметить, что отличие между полиморфизмом и мутацией довольно условно: когда один из вариантов нуклеотидных последовательностей участка ДНК выявляется более чем у 1 % людей в популяции и не приводит к развитию заболевания, это называется полиморфизмом, если же менее 1 % или с высокой вероятностью приводит к болезни — мутацией.

Масштабы полиморфизма ДНК таковы, что между последовательностями ДНК двух людей, если только они не однояйцевые близнецы, существуют миллионы различий.

Обязательные виды обследований перед ЭКО

Возможность зачатия ребенка парой в возрасте от 35 лет в естественном цикле уменьшается в 2-2.5 раза. В большей степени это связано с угасанием репродуктивной функции и нарушением менструального цикла у женщин. Кроме того, у таких пар возрастает риск рождения детей с генетическими отклонениями. Поэтому репродуктологи призывают супругов, решившихся на поздние роды, перед зачатием проходить полноценное обследование всего организма.

Общие анализы для пары

До сдачи анализов женщины должны посетить гинеколога-репродуктолога, а мужчины – уролога-андролога. В процессе приватной беседы специалисты проводят первичный осмотр, собирают анамнез и назначают сдачу анализов. К числу обязательных обследований для обоих супругов относятся:

• мазок из уретрального канала на половые инфекции (ПЦР-диагностика, цитологическое и микроскопическое исследование);
• анализ крови на группу и резус-фактор;
• анализ крови на гормоны.

По результатам перечисленных анализов врачи могут определить причину бесплодия и факторы, которые негативно влияют на работу репродуктивной системы. Однако для получения полноценной картины о состоянии здоровья пациентов назначается еще ряд обследований – отдельно для женщин и для мужчин.

Анализы и обследования для женщины от 35 лет

Подготовка женщины к процедуре ЭКО является одной из основных составляющих успеха терапии бесплодия с помощью ВРТ. По результатам диагностики специалисты могут выявить патологии и негативные факторы, препятствующие зачатию и вынашиванию плода. К числу обязательных обследований для женщин после 35 лет относятся:

• анализ мочи;
• коагулограмма;
• клинический и биохимический анализ крови;
• жидкостная цитология (берется мазок из цервикального канала на онкоцитологию);
• флюорография;
• УЗИ вилочковой железы;
• маммография;
• эхокардиография.

После прохождения обследования женщины направляются на консультацию к маммологу с результатами маммографии. После этого терапевт оценивает результаты анализов и аппаратной диагностики и составляет заключение о возможности прохождения пациенткой процедуры ЭКО.

Анализы и обследования для мужчины от 35 лет

Для мужчин список обязательных обследований не такой обширный, как для женщин. Чтобы оценить состояние репродуктивного здоровья пациента, используют следующие методы диагностики:

• MAR-тест;
• спермограмма.

В случае необходимости андрологом могут быть назначены дополнительные виды обследований:

• допплерография органов мошонки;
• исследование морфологии по Крюгеру;
• УЗИ простаты и семенных пузырьков;
• анализ крови на гормоны;
• биопсия половых желез.

Обследование проводится с одной единственной целью – выявление причин бесплодия. Благодаря точной постановке диагноза врачи смогут подобрать для пациента подходящий курс лечения и тем самым повысить шансы на успех процедуры ЭКО.

Что такое гены и какое отношение они имеют к заболеваниям?

Гены – группы белков, которые имеются в каждой клетке вашего организма. Гены находятся в хромосомах и контролируют процесс роста, а также помогают вам оставаться здоровым. Иногда, когда гены ненормальны или повреждены, они могут работать неправильно, а это может привести к различным заболеваниям. Некоторые генетические аномалии, или мутации, могут передаваться от поколения к поколению. Некоторые происходят случайно. Иногда всего одна мутация может вызвать заболевание, но большинство заболеваний, как правило, вызываются комбинациями генетических и природных факторов.

Что такое генетический тест?

Генетические тесты могут помочь выяснить, есть ли у вас какие-либо наследственные заболевания. Обычно для его проведения требуется образец кожи или крови. Тесты на выявление генетических мутаций постепенно становятся всё более доступными.

Что означает положительный результат теста?

Положительный результат теста означает, что у вас произошла мутация, на которую вас тестировали. Если результат вашего теста оказался положительным, то это означает, что у вас выше риск заболеть тем или иным заболеванием, чем у большинства людей, но это не означает, что вы обязательно им заболеете.

Что означает отрицательный результат теста?

Отрицательный результат теста означает, что у вас не произошла та или иная мутация. Это означает, что данное заболевание в вашей семье не является наследственным. Отрицательный результат теста не означает, что вы не переболеете тем или иным заболеванием. Это означает лишь, что у вас ниже риск им заболеть, чем у других людей.

Кому следует пройти такой тест?

Изучив историю вашей семьи, ваш врач сможет сказать, возможно ли такое, что у вас есть генетическая мутация, которая может привести к заболеванию. Данное заболевание может оказаться в вашей семье наследственным, если кровный родственник перенёс его в раннем возрасте или если его перенесли большинство членов вашей семьи. Люди отдельных этнических групп могут быть также склонны к конкретным заболеваниям. Если у кого-то из членов вашей семьи уже есть такое заболевание, то он должен пройти тест в первую очередь. Это поможет узнать, какие гены, если таковые есть, имеют отношение к данному заболеванию.

Как мне определить, нужно ли мне пройти тест?

Если вам кажется, что у вас, возможно, есть наследственные заболевания, поговорите со своим семейным врачом. Ваш доктор задаст вам несколько вопросов о вашем здоровье и здоровье ваших кровных родственников. Эта информация поможет вашему врачу определить, каков ваш риск в данном случае. То, что об этом ваш доктор расскажет вам, поможет вам решить, нужно ли вам проходить этот тест.

Анализы для здоровых людей, направленные на оценку рисков

Наследственные мутации человек получает от родителей. Они присутствуют в половых клетках, а значит, их получат все клетки тела человека. В настоящее время с помощью генетического теста можно определить повышенный риск развития следующих типов рака:

• яичников;
• молочной железы;
• щитовидной железы;
• толстой кишки;
• поджелудочной железы;
• простаты;
• желудка;
• почки.

Кроме того, генетические исследования помогают оценить риск меланомы, сарком — злокачественных опухолей из соединительной ткани.

Эксперты из Американского общества клинической онкологии (American Society of Clinical Oncology) рекомендуют рассмотреть возможность проведения генетических исследований на наследственные мутации людям, у которых в семье часто встречались определенные типы злокачественных опухолей, если такой диагноз был установлен у близких родственников. Правильное решение о необходимости обследования помогут принять онколог, клинический генетик.

Пренатальная диагностика моногенных заболеваний

Хотя лишь немногие болезни полностью обусловлены мутацией одного гена, концепция моногенных болезней по-прежнему важна. Для таких болезней обычно характерен один из трех типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный. Общая распространенность моногенных болезней составляет 10 на 1000 новорожденных. Одна и та же моногенная болезнь может быть обусловлена разными мутациями в одном гене. Например, в гене муковисцидоза описано свыше 1700 вызывающих болезнь мутаций.

Генодиагностика применяется для выбора лечения и медико-генетического консультирования при многих моногенных болезнях, таких как нейрофиброматоз, синдром Марфана, семейная гиперхолестеринемия, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии и других. При этих заболеваниях генодиагностика позволяет поставить или подтвердить диагноз даже в отсутствие симптомов, выявить заболевание у родственников больного, иногда предсказать тяжесть заболевания. На основе результатов генодиагностики проводят медико-генетическое консультирование.

Существует несколько типов генетического тестирования:

• Диагностическое тестирование — помогает поставить или подтвердить диагноз у человека с симптомами.
• Прогностическое тестирование — относится к бессимптомному тестированию, когда члену семьи был поставлен диагноз и существует необходимость выявления мутации в семье.
• Тестирование на носительство — используется для рецессивных или Х-сцепленных заболеваний, когда есть случаи заболевания в семейном анамнезе или высокий уровень заболеваемости в популяции, помогает оценить риск определенных заболеваний у будущего потомства и спланировать рождение здорового потомства.
• Пренатальное тестирование — тестирование плода, о котором известно, что он подвержен высокому риску.
• Преимплантационное тестирование — тестирование эмбрионов на очень ранних сроках, полученных в результате экстракорпорального оплодотворения, альтернатива пренатальному тестированию и прерыванию беременности.
• Скрининг новорожденных — тестирование заболеваний у новорожденных.

Анализы для людей, у которых уже диагностирован рак

Обычно такие исследования назначают при поздних стадиях онкологических заболеваний, когда стандартные методы лечения не помогают. Эти анализы применяют для диагностики заболевания, подбора персонализированной терапии и оценки прогноза.

Наиболее распространенные исследования из этой группы:

• При меланоме: исследования мутация в гене BRAF.
• При немелкоклеточном раке легкого: гены EGFR, BRAF, ALK.
• При раке толстой и прямой кишки: ген KRAS.
• При раке молочной железы: ген HER2.
• При раке яичников: гены BRCA1, BRCA2.

Эти мутации будут встречаться только в опухолевых клетках. В остальных, здоровых, тканях организма указанные гены будут функционировать нормально.

Онколог: «Если в семье были случаи онкологических заболеваний, близким родственникам стоит пройти генетическое тестирование»

Генетическое исследование — важная часть в диагностике многих онкологических заболеваний, риск которых передается по наследству. Тесты позволяют врачам не только диагностировать проблему, но и выбирать верную тактику лечения и делать прогнозы.

Так, при раке молочной железы рутинно назначается исследование BRCA 1-2. При раке щитовидной железы — BRAF-мутации и RET-мутации и т.д. Многие генетические исследования входят в стандарты обследования в современных клиниках и применяются не только для лечения, но и для профилактики онкозаболеваний.

«Чаще всего профилактическое исследование геномных мутаций проводится в случае отягощенного семейного анамнеза. Если в семье были случаи онкологических заболеваний, у ближайших родственников желательно провести поиск мутаций и провести обследование. Однако нужно быть предельно аккуратным и не пытаться самостоятельно расшифровать результаты теста. Интерпретировать данные должен только врач, причем это должна быть совместная консультация врача-онколога и врача-генетика. Цифры в процентах риска возникновения того или иного заболевания ничего не значат в отрыве от данных об образе жизни и других важных показателей конкретного человека. Плюс само заключение может содержать много специфических терминов, непонятных пациенту».

Юдин Максим Юрьевич

эксперт

Клинический госпиталь на Яузе, Врач-хирург, онколог, заместитель главного врача по хирургии

Классификация наследственных заболеваний

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации). Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интелектуального развития и множественными врождёнными пороками, часто несовместимыми с жизнью.

Моногенные болезни развиваются вследствие повреждения отдельных генов. К моногенным болезням относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы и др.). Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с хромосомой X.

Мультифакториальные болезни являются полигенными, для их развития необходимо влияние определённых факторов внешней среды. Общие признаки мультифакториальных заболеваний следующие.

• Высокая частота среди населения.
• Выраженный клинический полиморфизм.
• Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников.
• Возрастные и половые различия.
• Более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в нисходящих поколениях.
• Вариабельная терапевтическая эффективность лекарств.
• Сходство клинических и других проявлений болезни у ближайших родственников и пробанда (коэффициент наследуемости для мультифакториальных заболеваний превышает 50-60%).
• Несоответствие закономерностей наследования законам Менделя.

Для клинической практики важно понимать сущность термина «врождённые пороки развития», которые могут быть одиночными или множественными, наследственными или спорадическими. К наследственным болезням нельзя относить те врождённые заболевания, которые возникают в критические периоды эмбриогенеза под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.) и не передаются по наследству

Примером такой патологии могут быть врождённые пороки сердца, которые часто обусловлены патологическими воздействиями в период закладки сердца (I триместр беременности), например вирусной инфекцией, тропной к тканям формирующегося сердца; алкогольный синдром плода, аномалии развития конечностей, ушных раковин, почек, пищеварительного тракта и др. В таких случаях генетические факторы формируют только наследственную предрасположенность или повышенную восприимчивость к действию определённых факторов внешней среды. По данным ВОЗ аномалии развития присутствуют у 2,5% всех новорождённых; 1,5% из них обусловлены действием неблагоприятных экзогенных факторов во время беременности, остальные имеют преимущественно генетическую природу. Разграничение наследственных и врождённых заболеваний, которые не передаются по наследству, имеет очень важное практическое значение для прогнозирования потомства в данной семье.

[], [], [], []

Планирование семьи и пренатальная диагностика

В рамках планирования беременности необходимо провести комплексное ДНК-исследование. Результаты позволяют оценить риск развития разных хромосомных патологий у ребенка. Также можно установить совместимость матери и отца (несовместимость может быть причиной бесплодия пары). Генетические анализы – обязательная мера при подготовке к ЭКО. Полученная информация используется для коррекции схемы процедуры, позволяет избежать неудачных попыток оплодотворения.

Во время беременности женщина несколько раз проходит генетический скрининг плода. Результаты исследований позволяют на ранних сроках беременности выявить пороки развития малыша, предрасположенность к ним. В рамках скрининга оценивают уровень:

• альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГЧ);
• неконъюгированного эстриола (мЕ3).

Важна оценка показателей в динамике: уровень этих веществ меняется по мере увеличения срока беременности. Тревожные результаты – повод для генетического анализа. Сегодня для выявления многих пороков развития используют материнскую кровь. Это позволяет еще до рождения малыша определить:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса,
• патологии развития спинного мозга;
• нарушения закладки опорно-двигательного аппарата.

В первые 10 дней жизни новорожденного проводится неонатальный генетический скрининг. В поле зрения врачей самые тяжелые генетические патологии:

• гипотиреоз (патология щитовидки);
• адреногенитальный синдром (патология надпочечников);
• галактоземия (дефицит ферментов, необходимых для расщепления галактозы);
• фенилкетонурия (ферментный дефицит);
• муковисцидоз (патологическая консистенция секрета ЖКТ).

Своевременное выявление этих заболеваний позволяет вовремя оказать медицинскую поддержку ребенку, избежать тяжелых последствий. 

Диагностика и лечение заболеваний

Генетическая информация важна в диагностике и лечении заболеваний. ДНК-тест проводят по определенной хромосоме при подозрении на то или иное заболевание. Генетический анализ позволяет обнаружить инфекции. Таким способом идентифицируют вирусы, простейших, грибок, др.

Генетические анализы проводят, когда врач не может поставить диагноз другими способами. Так, с помощью исследования полиморфизмов генов, успешно диагностируют:

• злокачественные опухоли;
• рассеянный склероз;
• шизофрению;
• болезнь Альцгеймера;
• синдром Бругада;
• остеопороз;
• ревматоидный артрит;
• болезнь Бехчета;
• тромбоэмболию.

Результаты тестов позволяют установить причину болезни, за счет выявления поврежденных генов. Это нужно для подбора лечения.

Скрининг материнских факторов сыворотки

Данная методика является неинвазивным методом пренатальной диагностики, основана на исследовании материнской крови, в которой находятся внеклеточные участки фетального ДНК, свободно циркулирующие в кровеносном русле женщины. Участки перемещающейся ДНК определяются путем секвенирования. Данные методы не являются хирургическим вмешательством, не приводят к осложнениям со стороны плода или матери. Также во многих странах этот метод называется «тройной» тест, так как в ходе его исследования определяется уровень альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированого эстриола. Благодаря этим исследованиям врач пренатальной диагностики может выявить различные хромосомные аберрации, гидроцефалию плода и многие другие генетические патологические состояния. «Тройной» тест проводят два раза на протяжении всей беременности: на 15 неделе и на 18 неделе беременности. Данная методика является одной из самых информативных и достоверных неивазивных методик, позволяющих выявить и подтвердить генетические аномалии плода.

На сегодняшний день неинвазивные методы пренатальной диагностики позволяют заподозрить возможные генетические отклонения и определить прогноз развития тех или иных синдромов, но на их основании не ставится окончательный клинический диагноз. Кроме того, «тройной» тест и пренатальная ультразвуковая диагностика абсолютно безопасны и не имеют никаких противопоказаний к проведению. Для постановки окончательного диагноза используются инвазивные методы пренатальной диагностики.

Диагностика наследственных болезней

Жизнь человека начинается с момента зачатия

Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.

Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:

— Феллинга;

— Альтгаузена;

— Бенедикта;

— проба на гипераминоацидурию;

— микробиологический тест Гатри.

Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;

— электрофорез;

— тонкослойная хроматография;

— газовая и жидкостная хроматография;

— масс-спектрометрия;

— магнитная резонансная спектроскопия.

Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:

— Генеалогический;

— Молекулярно-генетический;

— Биохимический;

— Цитогенетический;

— Дерматоглифика;

— Генетическое прогнозирование.

Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?

Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert

Чтобы стать лучшим — учитесь
у лучших!

Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее

Список литературы

1. Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
2. В. М. Тоцкий «Генетика»
3. А. В. Шевченко «Генетика человека»
4. В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
5. О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»