Преимплантационный генетический скрининг (ПГС)
Преимплантационный генетический скрининг (ПГС) — это исследование числа хромосом, часто вовлекаемых в анеуплоидии (изменение нормального числа хромосом) у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО, до их переноса в полость матки. Использование ПГС предотвращает перенос эмбрионов с аномальным числом хромосом (числовое нарушение кариотипа, анеуплоидия). Согласно многочисленным данным ведущих мировых клиник ЭКО, у доимплантационных эмбрионов человека, полученных при оплодотворении ооцитов после овариальной стимуляции, велик процент хромосомных аномалий. В зависимости от возраста женщины, параметров спермограммы и других факторов (причина бесплодия, наличие привычного невынашивания, аномальный кариотип, генетический фон…) от 40 до 80 процентов доимплантационных эмбрионов имеют хромосомные аномалии. У некоторых супружеских пар все эмбрионы могут иметь хромосомные аномалии.
Подсадка эмбриона с хромосомной патологией приводит к:
- отсутствию имплантации
- спонтанному прерыванию беременности
- мертворождению или рождению ребенка с хромосомной патологией
Дети с хромосомной патологией (аномальным кариотипом) в большинстве случаев имеют врожденные умственные и, практически всегда, физические пороки развития. Среди новорождённых наиболее распространенной хромосомной патологией является трисомия (три хромосомы вместо двух в норме) по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. Симптомы заболевания хорошо известны: задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз. Возможно рождение живых детей с трисомиями по хромосоме 13 (синдром Патау), хромосоме 18 (синдром Эдвардса). Эти хромосомные болезни характеризуются еще более тяжелыми, чем при синдроме Дауна, пороками умственного и физического развития.
Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента всех случаев беременности). Следствием этой трисомии является спонтанное прерывание беременности в первом триместре.
Многим известна моносомия по хромосоме Х (одна половая хромосома вместо двух в норме) – синдром Шерешевского-Тернера. Пол у такого человека женский. Для женщин с моносомией Х характерно недоразвитие половых органов, низкий рост, сближенные соски, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформация локтевых суставов. Интеллект у большинства таких женщин сохранен, однако частота олигофрении выше, чем у женщин с нормальным кариотипом.
При проведении ПГС целесообразно исследовать число хромосом, анеуплоидии по которым наиболее часты и имеют наиболее негативное влияние на пренатальное развитие человека. Это половые хромосомы — X и Y, и аутосомы – 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Такая диагностика способна выявить более 70% всех хромосомных аномалий у доимплантационных эмбрионов.
Рядом опытных и авторитетных клиник ЭКО Европы и США было показано, что применение ПГС в циклах ЭКО увеличивает частоту имплантации эмбрионов, уменьшает число спонтанных прерываний беременности на ранних сроках и увеличивает частоту рождения здоровых детей. В настоящее время наша клиника проводит преимплантационный генетический скрининг (ПГС) с помощью метода FISH.
Определение пола ребенка
Определение пола эмбриона до имплантации — технически самый простой вид ПГД. Метод используется для диагностики пола эмбрионов в случае, когда один, или в редких случаях оба, родителя являются носителями заболевания, сцепленного с полом. Чаще других в этой группе заболеваний встречаются: миодистрофия Дюшена, Гемофилия А, Гемофилия В, синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы). Возможно использовать доимплантационную диагностику пола эмбрионов для планирования семьи (перенос в полость матки только эмбрионов желанного для супружеской пары пола). Однако, при отсутствии детей в семье проведение ПГД с этой целью нельзя назвать этичным и моральным.
