Генетические заболевания

Причины

Этиология достоверно не известна. Согласно мнению некоторых неврологов, появление у ребенка аномалии Арнольда Киари обусловлено уменьшением размера черепной ямки, который предрасполагает к выходу структур через отверстие по мере их роста. Другие специалисты связывают патологию с увеличением размеров головного мозга, способствующих выталкиванию содержимого черепной коробки.

Гидроцефалия, характеризующаяся расширением желудочков, провоцирует нарастание клинической картины. Манифестация заболевания может быть вызвана черепно-мозговой травмой, усугубляющей вклинение. Это обусловлено неправильным развитием костных структур соответствующей области.

Патологическая анатомия

Патологоанатомические изменения при Е. касаются прежде всего половых желез. Яички часто локализуются в брюшной полости или паховом канале (Крипторхизм).

В семенных канальцах находят гиалиновое перерождение базальной мембраны; клетки семенных канальцев малочисленны, сперматогенез отсутствует, гландулоциты (клетки Лейдига) слабо развиты. Придатки яичек обычно не изменены. Яичник мал, плотен, склерозирован, белочная оболочка утолщена. Процесс созревания фолликулов нарушен. Матка и влагалище недоразвиты. Обнаруживается гиперплазия зобной железы, надпочечников, щитовидной железы, иногда небольшое расширение турецкого седла. Лимф, узлы также гиперплазированы. Эпифизарные зоны окостенения не закрыты. У мужчин таз имеет форму женского.

Что провоцирует / Причины Гипогонадизма изолированного (идиопатического):

Причина данного заболевания окончательно не выяснена. Наследственная предрасположенность ему не свойственна или наблюдается крайне редко.

Чаще выявляются анамнестические данные, свидетельствующие о неблагоприятной беременности у матери (ранние, поздние токсикозы, профессиональный контакт с химическими вредными веществами, прием матерью во время беременности лекарственных препаратов, эстрогенов, больших доз прогестерона). Эти препараты снижают концентрацию гонадотропинов в крови. Экспериментально установлено феминизирующее действие резерпина и обзидана на гипоталамические центры в результате истощения запасов катехоламинов (КА) в гипоталамусе. Определенная роль отводится тяжелым родам, осложненным асфиксией плода. Установлена роль гипоксии плода в понижении функциональной активности гипоталамуса при нефропатиях с нарушением функции плаценты, продуцирующей хорионический гонадотропин. Анализ этих данных позволяет считать наиболее вероятным, внутриутробное происхождение гипогонадизма и полагать, что идиопатическая форма его возникает в результате вредных влияний па гипоталамо-гипофизарную систему до рождения, что после рождения она более устойчива к повреждающим факторам, а если это и происходит, то патологический процесс захватывает и другие функции гипофиза.

Аутосомно-рецессивный характер наследования

В целом, частота наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным механизмом передачи гораздо ниже, чем при аутосомно-доминантном наследовании. Это связано с тем, что в данном случае мутировавший ген будет проявлять себя только в гомозиготном виде. Вероятность рождения малыша с патологией в данном случае составляет не более 25%. Важная проблема наследственных заболеваний с этим типом передачи заключается в том, что у здоровых родителей может появиться на свет малыш с этим пороком. Это объясняется тем, что эти наследственные заболевания родителей проявляются в виде носительства мутантного гена. Наиболее частые аутосомно-рецессивные наследственные заболевания у детей – это ферментопатии, при которых происходит нарушение функции одного из ферментов.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Другие признаки СА у взрослых

Для аспергеров характерна поразительная увлеченность своим любимым делом. Они уходят в него с головой, днем и ночью, изучая предмет своего восхищения. При благоприятном раскладе они становятся великолепными мастерами своего дела и достигают огромных успехов.

Мария увлекалась языками: в совершенстве владела немецким и английским, бегло разговаривала на французском и итальянском. Когда она решила освоить еще и хинди, преподаватель отнесся к ней скептически. Члены группы уже изучили всю грамматику и учились читать, тогда как ее знания равнялись нулю. Но уже через пару недель она с большим отрывом обогнала своих одногруппников, потому что проводила все дни и ночи за изучением языка.

Если аспи занимаются любимым делом, то отдаются ему полностью. Как правило, их интересы весьма специфичны и узко направлены. 

Аспергеры проявляют удивительную внимательность к мелочам. Они дотошны и педантичны. Каждая их вещь находится строго на своем месте. Но эта черта не тотальна – встречаются среди них и те, кто уделяет мало внимания незначительным деталям.

Нередко высокая тревожность людей с СА вызывает у них развитие ОКР – обсессивно-компульсивного расстройства. Оно проявляется в многократном повторении действий, не имеющих значения. Повторяющиеся движения тела, как правило, стук пальцев, подергивание плечами, раскачивание, зацикливание на предмете, к примеру, зубочистках, патологический счет – пересчитывание шагов.

Люди-аспи – невероятные консерваторы. Им сложно отойти от привычного распорядка дня. Они тщательно планируют свой день. Просыпаясь утром и собираясь на работу, они прокладывают себе маршрут, по которому будут следовать

Они обязаны продумать несколько вариантов на разные случаи, обращают внимание на то, какие эмоции им предстоит испытать в дороге. Каждое предстоящее событие они обдумывают до мелочей

И решают, стоит ли оно тех усилий, которые придется приложить для его реализации.

Затруднения исполнительного функционирования – это проблемы в осуществлении планирования, организационных навыков и т.д. Например, человеку с синдромом Аспергера бывает сложно объединить отдельные детали в единое целое. У них страдает концентрация внимания и бывает сложно направить мысли в нужном направлении.

В физическом плане аспергеры мало отличаются от обычных людей. Но им свойственна некоторая неуклюжесть в движениях. Из-за этого таким людям становится сложно овладеть определенными видами спорта или письмом, их осанка и походка имеют особенный склад.

В общении со страдающими синдромом вас может насторожить характер речи. Она монотонна и медлительна, хотя отличается богатым словарным запасом. Их речь поставлена правильно, переполнена терминами, научными понятиями, но ее образность непостижима для аспергеров. Они не понимают смысла пословиц, поговорок, иронии и юмора, не способны к обобщениям, не могут применить одно правило к нескольким ситуациям.

Поскольку в большинстве случаев больные не способны понять чувства и эмоции другого человека, весь их разговор направлен на себя. Точнее, это монолог, в котором аспи рассказывает о своих увлечениях и т.д. Когда их учат тому, что в разговоре вы должны интересоваться жизнью своего собеседника, они способны обескуражить своими вопросами. «Каково это – быть алкоголиком?», спрашивают они человека с зависимостью от спиртного. Или же: «Какую сумму вы храните на счету в банке?». Для них не существует негласных правил общения.

Их мышление находится на высоком уровне, они решают сложные, конкретно структурированные задачи. Однако оно лишено гибкости и способности креативно мыслить.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Выявить врожденное заболевание не всегда просто, поэтому требуется комплексная диагностика с тщательным сбором анамнеза, жалоб пациента. При  визуальном осмотре врач оценивает рост, телосложение, массу тела, состояние кожи, зубов, мышц больного.

Ортопед выявляет наличие или отсутствие укорочения конечностей, деформаций, изменение амплитуды движений, проводит неврологические тесты. В обязательном порядке оценивают состояние слуха. Далее пациенту показана инструментальная диагностика.

УЗИ

Тяжелые формы заболевания можно определить при пренатальной диагностике плода с помощью акушерского УЗИ. Уже с 16-й недели при подозрении на данную патологию врачи проводят биопсию ворсин хориона и ДНК-диагностику.

Из-за редкости заболевания установление окончательного диагноза для врачей ультразвуковой диагностики – сложная задача. Пренатальные признаки болезни не всегда специфичны, и во многих случаях приходится длительно проводить дифференцировку с другими патологиями – скелетными аномалиями и дисплазиями, которые тоже могут приводить к внутриутробным переломам.

Эхографические признаки несовершенного остеогенеза отмечаются во всех костях. По ходу исследования врач может выявить укорочение, изогнутость трубчатых костей, а также переломы, участки утолщения из-за формирования костной мозоли. По данным УЗИ врач может заметить снижение активности плода, множественные нарушения строения костной ткани.

Рентгенография

В стандартных случаях диагноз устанавливают на основании типичной клинической картины и данных рентгенографии. При несовершенном остеогенезе толщина костей больного отстает от нормы, корковое вещество резко уменьшено. При изучении костномозговой полости обнаруживается  эксцентрически увеличенный поперечник, в поперечнике неровные контуры.

Губчатая структура кости пористая, имеет сетчатый, а зачастую неправильный хаотичный рисунок. Трабекулы едва заметны. В тяжелых ситуациях костная ткань настолько истонченная, что определить ее рентгенологически можно лишь по слою коркового вещества. На рентгенограмме могут быть определены множественные переломы трубчатых костей, ребер. Из-за гипотонии мышц может присутствовать смещение костных отломков.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

• изменение формы черепа;
• изменение формы ушных раковин;
• аномалии развития неба;
• стопа-качалка;
• аномальная длина пальцев;
• изменение формы нижней челюсти;
• сращение пальцев;
• аномалии развития половых органов;
• флексорное положение кистей;
• дерматоглифические признаки.

Аномалии развития неба

его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

• незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
• частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
• полное незаращение твердого и мягкого неба;
• полное незаращение неба и губы.

даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

Изменение формы нижней челюсти

микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

• невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
• затруднения при кормлении;
• позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Дерматоглифические признаки

аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

• дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
• кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
• у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Лечение Гипогонадизма изолированного (идиопатического):

Лечение тотальною гипогонадотропного гипогонадизма проводят хорионическим гонадотропином по 1500-2000 ЕД внутримышечно 2 раза в неделю по месяцу, с месячными перерывами в течение всего репродуктивного периода. При этом полезно применение андрогенов, Именно лечение ХГЧ (1500 ЕД внутримышечно через день), как патогенетический метод, после 12 — 24 месяцев лечения давало положительный эффект в отношении формирования сперматозоонов у больных с азооспермией, в то время, как применение тестостерон пропионата и порознь, и в сочетании с МПГ не давало лечебного эффекта. Для лечения кодированного ЛГ или ФСГ полезно сочетание ХГЧ и МПГ.

Причины

Гипоталамический синдром является полиэтиологическим заболеванием. К основным причинам его развития относятся:

• Патологии в период беременности (дистресс плода/родовая травма).
• Черепно-мозговые травмы с непосредственным повреждением гипоталамуса.
• Доброкачественные/злокачественные опухоли головного мозга/метастазы в головной мозг, оказывающие давление на область гипоталамуса.
• Нейроинтоксикации различного генеза (алкоголизм/токсикомания/наркомания, экологические загрязнения, производственные вредности).
• Остеохондроз шейного отдела позвоночного столба.
• Острые/хронические инфекционные заболевания (ОРЗ, скарлатина, хронический тонзиллит, грипп, корь, сифилис, токсоплазмоз, туберкулез, малярия, бруцеллез и др.).
• Поражения сосудов головного мозга (тромбоэмболии/тромбозы).
• Психогенные факторы (высокие умственные нагрузки, частые стрессы, шоковые ситуации).
• Хронические заболевания организма с вегетативными компонентами (ожирение, бронхиальная астма, гипертония, язвы желудка/двенадцатиперстной кишки).
• Обменные поражения тканей мозга в гипоталамо-гипофизарной зоне (ксантоматоз).
• Синдром «пустого турецкого седла» (врожденная гипо/аплазия гипофиза).
• Генетическая предрасположенность.

Причины преждевременного полового созревания

Истинное, или гонадотропинзависимое преждевременное половое созревание обусловлено тем, что активация импульсной секреции гонадотропин-рилизинг-гормона, вырабатываемого гипоталамусом, происходит раньше, чем предполагалось. Повышение секреции этого гонадолиберина приводит к увеличению выработки лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов гипофиза, являющихся гонадотропными. Те, в свою очередь, активизируют продукцию половых гормонов в половых железах, приводя тем самым к развитию вторичных половых признаков, меняющих внешний вид ребенка. Наиболее частой причиной истинного преждевременного полового созревания является гамартома гипоталамуса.

Причиной ложного преждевременного полового созревания чаще всего является нарушение в ферментативных процессах производства стероидных гормонов в коре надпочечников, реже — опухоли половых желез и надпочечников, вырабатывающие половые гормоны.

Причиной развития независимых от уровня гонадотропина форм преждевременного полового созревания считают генетические мутации, которые приводят к постоянной активации выработки половых гормонов клетками мужских и женских половых желез без участия гонадотропных гормонов.

Внешние признаки мозаичного синдрома

Как уже было сказано, люди с подобной формой заболевания могут особо не различаться по развитию и внешности со своими сверстниками. Среди них есть даже очень привлекательные дети и взрослые.

Хотя, с другой стороны, многие носители этого дефекта имеют такие же признаки, как при часто встречающейся трисомии. 

Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Конечности непропорциональны по отношению к телу и имеют уменьшенные размеры.

В 90% случаев такие люди являются обладателями плоского лица и брахицефалии – укороченного черепа с плоским затылком. Шея, как правило, короткая с утолщенной кожной складкой. Подобный признак заметен уже в период новорожденности.

Характерные признаки лица у людей с подобным дефектом – плоская переносица и маленький нос, в 30% случаев возможно развитие страбизма (косоглазия).

Самое яркое проявление синдрома Дауна, которое сопровождает все его формы – это эпикантус. Данным понятием обозначают кожную складку, которая слегка нависает над внутренним краем глаза. Из-за такой особенности люди-дауны напоминают представителей монголоидной расы. И именно поэтому первооткрыватель дефекта назвал его изначально монголизмом, а больных – монголоидами.

К другим особенностям лица относят искаженное небо в виде арки и аномальные зубы. Данные дефекты и мышечная гипотония мешают закрыть рот, поэтому он всегда полуоткрыт. Язык у детей с мозаичной формой синдромабороздчатый. Вместе с готическим небом они затрудняют сосание, из-за чего такой ребенок плохо прибавляет в весе. Впрочем, для легкой степени заболевания, коим является мозаицизм, это характерно не всегда.

На радужке, по ее окружности могут присутствовать пигментные пятна Брушфильда. Еще одна особенность — аномальные уши, которые расположены ниже линии глаз. Они деформированы, часто оттопыриваются и могут вызывать проблемы со слухом.

Аномалии захватывают и опорно-двигательный аппарат. Они проявляются лабильностью суставов и деформацией костей. К примеру, грудина  имеет килевидную форму. Патогномоничный симптом – клинодактилия или искривление мизинца. Деформируются также ребра и позвоночник. Это связано с недоразвитостью костной ткани.

Появление лишних кожных складок – частый признак даунизма. Они формируются из-за недоразвития костей, поэтому кожа между ними плохо натягивается. Кроме шейной, характерны также складки поперек ладони и в локтевом сгибе.

Внешние деформации часто становятся причиной нарушений в работе внутренних органов. Неправильная форма костей, гипотония мышц и другие особенности приводят к таким внутренним патологиям:

• аномалии развития сосудов и сердца;
• проблемы со зрением и слухом;
• нарушения органов пищеварения;
• недоразвитие почек;
• гипотиреоз.

Еще раз заметим, что у людей-даунов с мозаичным вариантом далеко не всегда все симптомы сочетаются. Многие из них не проявляются, что затрудняет распознавание заболевания.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

• Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
• Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Синдром Мюнхгаузена

Названный в честь известного враля, этот синдром характеризуется патологической ложью по поводу состояния своего здоровья. Человек преувеличивает, симулирует или нарочно вызывает у себя симптомы болезни.

Человек идет на всё, чтобы добиться медицинских процедур разной сложности, вплоть до хирургических вмешательств, страховых выплат, поддержки фондов и — самое главное — поддержки, сочувствия, внимания и помощи от окружающих. Смежное расстройство — синдром Мюнхгаузена «по доверенности» — заключается в том, что родственник (обычно мать или супруга) вызывает у близкого человека (чаще у ребенка) симптомы заболевания.

Кадр из документального фильма Mommy Dead Dearest

Пример всего масштаба и всей трагедии этого расстройства — прошлогодняя история Ди-Ди Бланшард и ее дочери Джипси: мать всю жизнь внушала ребенку, что та тяжело больна целым «букетом» тяжелых заболеваний — начиная с эпилепсии и заканчивая мышечной дистрофией. Повзрослевшая дочь не выдержала и подговорила молодого человека убить мать. Сейчас она под следствием — и у нее нет ни одного симптома ни одного из заболеваний, которыми она «болела».

Симптомы заболевания

Клиническая картина заболевания зависит от его формы, возраста пациента, особенностей организма и других моментов. Ведущими признаками являются:

• голубые склеры;
• тухоухость,   прогрессирующая глухота;
• ломкость костей;
• водянка головного мозга:
• реже – слабость суставов, мышц,  изменение цвета эмали зубов.

При внутриутробной форме патологии чаще всего дети рождаются на свет мертвыми либо крайне слабыми. У них очень тонкая кожа, слабо выраженная подкожно-жировая клетчатка, общая гипотония, переломы.  Более 80% детей погибает в первые месяцы жизни, из них 60% – в первые сутки. При фетальной форме заболевания отмечаются состояния, не совместимые с жизнью, такие как:

• респираторные инфекции;
• внутричерепные родовые травмы;
• синдром дыхательных расстройств.

У больных могут быть переломы практически любой кости, которые получены как внутриутробно, так и в процессе родов.

Для поздней формы заболевания характерна типичная триада признаков:

• прогрессирующая тугоухость;
• синие склеры;
• повышенная ломкость костей, преимущественно нижних конечностей.

В раннем возрасте у малышей поздно закрываются роднички, они отстают в физическом развитии от сверстников. Переломы костей могут возникать по различным причинам: во время купания, пеленания, одевания, игры, ползания и т.д. Патологические переломы срастаются неправильно, что часто становится причиной укорочения конечностей, деформации. Переломы костей позвоночника, таза встречаются редко, преимущественно в старшем возрасте.

Несовершенный дентиногенез  характеризуется:

• поздним появлением зубов, примерно после 1.5 лет;
• различными аномалиями прикуса;
• желтой окраской зубов;
• патологической стираемостью эмали, а также ее незначительным разрушением;
• множественным кариесом.

Из-за тяжелых патологических изменений  примерно к 20-30 годам у больных появляются, глухота, а склонность к переломам с возрастом постепенно уменьшается. Проявлениями несовершенного остеогенеза могут быть и камни в почках, паховые грыжи, пролапс митрального клапана, носовые кровотечения, а также митральная недостаточность,  избыточная потливость и другие. Но умственное, половое развитие при данном заболевании не страдает.

Формы генитального синдрома

• Вирильная – в этом случае нарушение выработки гормонов проявляется уже внутриутробно. Больные девочки рождаются с признаками ложного гермафродитизма – их репродуктивные органы похожи на мужские. Новорожденные мальчики появляются на свет со слишком развитыми половыми органами. Отличительная черта – темная кожа в интимной зоне, около анального отверстия, в нижней части живота и возле сосков. Вирильная – более лёгкая форма заболевания, при которой страдает только выработка половых гормонов. Наблюдаются неправильное развитие гениталий и нарушение пропорций тела. Сильнее всего страдают девочки, которые имеют мужеподобное строение тела, сбой менструальной функции и бесплодие.
• Сольтеряющая – при этой форме заболевания гормональный дисбаланс проявляется частой обильный рвотой и жидким стулом. Всё это приводит к потере жидкости вместе с солями, из-за чего происходит падение артериального давления. Больные дети часто умирают в раннем возрасте.
• Гипертоническая форма – редко встречающийся вариант болезни, при котором нарушается выработка гормонов, отвечающих за уровень артериального давления. У больных детей развивается гипертония, возникают скачки давления, проблемы с работой почек, головные боли, тошнота и рвота. Дети часто умирают от гипертонического криза или кровоизлияния в головной мозг.
• Постпубертатная – легкая форма болезни, практически не имеющая внешних проявлений. Половые органы развиты правильно, поэтому больные не догадываются об имеющейся патологии. Ситуация выявляется при выяснении причин менструальной дисфункции, бесплодия и повышенного роста волос на лице и теле.

Встречается гипертермический вариант болезни, проявляющийся скачками температуры тела, и липидный, при котором нарушается переработка жиров. Оба варианта имеют тяжелое течение и часто заканчиваются летально.

Клиническая картина

Рис. 1. Юноша-евнухоид 19 лет с характерной диспропорцией роста: длинные конечности при относительно коротком туловище. Рис. 2. Мужчина-евнухоид с характерным видом ожирения груди в области молочных желез и нижней части живота. Рис. 3. Девушка-евнухоид с характерной диспропорцией роста и ожирением нижней части живота.

Рис. 4. Лицо евнухоида — мужчины. отсутствие растительности на лице.

Выраженность Е. в значительной мере зависит от того, в каком возрасте началось заболевание. Картину типичного Е. дает только допубертатное развитие недостаточности половых желез. Чем старше становится ребенок, тем отчетливее проявляются признаки Е. Наряду с резким нарушением полового развития, чрезвычайно слабо выраженными вторичными половыми признаками для Е. характерна диспропорция роста и ожирение (рис. 1—3). В отдельных случаях может иметь место преобладание диспропорции скелета — длинные конечности при относительно коротком туловище, в других — ожирения, в третьих — сочетание того и другого. Отложение жира довольно типично: на груди в области молочных желез, в нижней части живота, в области таза, на лобке. У детей и юношей выраженное евнухоидное ожирение встречается реже, чем у взрослых. Кожа морщинистая, желтоватая (geroderma), скелетная мускулатура развита слабо. Наружные половые органы недоразвиты, вторичные половые признаки, в частности оволосение, либо выражены очень слабо, либо полностью отсутствуют (рис. 4). Если у мужчин-евнухоидов имеется оволосение, то оно приобретает женский тип. Голос обычно сохраняется женский, гортань недоразвита и щитовидный хрящ не выступает. Полового чувства у больных обычно нет. Состояние генеративной функции определяется формой гипогонадизма, типичные евнухоиды бесплодны. Отмечаются изменения сердечно-сосудистой системы (маленькое сердце, узкая аорта), снижение АД.

Психические расстройства при Е. обычно выражены нерезко и практически не влияют на трудоспособность больных и их социальную адаптацию.

Специфические психозы при Е. не встречаются. При тщательном и длительном наблюдении у больных могут быть отмечены некоторые особенности, укладывающиеся в астенический вариант эндокринного психосиндрома: повышенная утомляемость и чувствительность (сенситивность), робость, застенчивость, нередко неустойчивость настроения (см. Эндокринные психические синдромы). Могут наблюдаться внушаемость, склонность к фантазированию и некоторые другие черты инфантилизма. Эти особенности выражены в разной степени и встречаются далеко не в каждом случае. Развивающиеся у некоторых больных депрессивные состояния иногда протекают с идеями отношения и ипохондрией. В большинстве случаев депрессивные реакции являются психогенными. Не составляют исключения в этом отношении и реакции, развивающиеся в некоторых случаях в посткастрационном периоде. Отмеченные особенности существенным образом отличаются от описанных в старых литературных источниках (снижение памяти и интеллекта вплоть до имбецильности, эпилепсия и истерия у евнухоидов, пониженная душевная живость, эмоциональная холодность вплоть до жестокости, коварство, трусость, лень и т. п.). Разноречивость в описании психики больных, страдающих Е., может быть объяснена не только ошибочностью суждений некоторых авторов и казуистичностью отдельных наблюдений, но и патоморфозом самого заболевания, обусловленным успехами гормональной заместительной терапии, а также изменениями социальных условий.