Проблема первичного бесплодия и методы лечения

Препараты для мужчин

Препараты для мужчин назначаются индивидуально врачом-андрологом по результатам исследования спермограммы. Кроме лекарственных средств, назначаются витамины или витамины в сочетании с минералами.

Одним из витаминов, назначаемых мужчине перед ЭКО, является фолиевая кислота. Использование препарата необходимо начинать не менее чем за 2 месяца до планируемой беременности.

Достаточное содержание витаминов в мужском организме благоприятно влияет на качество сперматозоидов.

Помимо фолиевой кислоты, назначают средства, содержащие селен, витамин Е, группы В и цинк. Популярными являются Тенториум, Трибестан, Л-карнитин.

Причины

Негенетические причины бесплодия:

• Дефекты труб: Фаллопиевы трубы повреждены или нарушена проходимость, что не позволяет сперматозоидам попасть в яйцеклетку. Повреждение фаллопиевых труб нередко связано с невылеченными инфекциями, такими как хламидиоз.
• Овуляторное эндокринное бесплодие: яичники не могут производить яйцеклетки из-за гормональной недостаточности.
• Эндометриоз: это состояние, при котором возникает разрастание ткани аналогичной эндометрию за пределами матки. Это может приводить к образованию спаек в яичниках и фаллопиевых трубах.
• Уменьшенный овариальный резерв (DOR): в яичниках содержится всего несколько яйцеклеток. Снижение овариального резерва может быть, как врожденным, так и приобретенным

Несколько причин

• Генетические причины бесплодия: женщины
• Генетические причины бесплодия могут быть хромосомными или генетическими. Например, сбалансированные транслокации и другие хромосомные перестройки могут вызывать первичное или вторичное бесплодие как у женщин, так и у мужчин.

Первичное бесплодие: диагностика

Схему лечению составляют в зависимости от первопричины бесплодия и сопутствующий отклонений. Существует множество исследований и тестов, способных выявить первичное отклонение:

• сбор анамнеза;
• осмотр пациента;
• анализ соответствия роста, веса, оволосения и величины молочных желез возрасту;
• ректальные и бимануальные анализы;
• лабораторные и инструментальные исследования;
• функциональная диагностика;
• обследование гормонального статуса;
• анализ мазка;
• УЗИ органов малого таза и щитовидной железы;
• фолликулометрия;
• УЗГСС;
• гистеросальпингография;
• лапароскопия;
• анализ глазного дна;
• исследования генетики;
• спермограмма;
• УЗИ мошонки;
• посткоитальный тест.

Лечение женского бесплодия

Решение о лечении бесплодия принимается после получения и оценки результатов всех обследований и установления причин, его вызвавших. Обычно лечение начинается с устранения основной причины бесплодия. Лечебные методики, применяемые при женском бесплодии, направлены на: восстановление репродуктивной функции пациентки консервативными или хирургическими методами; использование вспомогательных репродуктивных технологий в случаях, когда естественное зачатие невозможно.

При эндокринной форме бесплодия корректируются гормональные нарушения и стимулируются яичники. Немедикаментозные виды коррекции включают нормализацию веса (при ожирении) с помощью диетотерапии и повышения физических нагрузок, физиотерапевтические процедуры. Основным методом лечения эндокринного бесплодия является гормональная терапия. Процесс созревания фолликула контролируется ультразвуковым мониторингом и динамикой гормонального фона в крови. При правильном подборе и соблюдении гормонального лечения 70-80% пациенток с этой формой бесплодия забеременеют.

В случае трубно-перитонеального бесплодия целью лечения является восстановление проходимости маточных труб с помощью лапароскопии. Эффективность этого метода при лечении трубно-перитонеального бесплодия составляет 30-40%. При длительной спаечной закупорке трубок или при неэффективности ранее проведенной операции рекомендуется искусственное оплодотворение. На эмбриологической стадии возможна криоконсервация эмбрионов для их возможного использования, если требуется повторное оплодотворение in vitro.

При маточном бесплодии – анатомических дефектах его развития – проводится реконструктивно-пластическая операция. Вероятность беременности в этих случаях составляет 15-20%. Если хирургическим путем невозможно исправить маточное бесплодие (отсутствие матки, выраженные пороки ее развития) и самодостаточную беременность женщиной, прибегают к суррогатному материнству, когда эмбрионы пересаживаются в матку суррогатной матери, имеющей особую патологию выбор сразу.

Бесплодие, вызванное эндометриозом, лечится лапароскопической эндокоагуляцией, во время которой удаляются поражения. Результат лапароскопии фиксируется курсом медикаментозной терапии. Частота наступления беременности составляет 30-40%.

При иммунологическом бесплодии обычно применяется искусственное оплодотворение путем искусственного оплодотворения спермой мужа. Этот метод позволяет обойти иммунный барьер цервикального канала и способствует наступлению беременности в 40% случаев иммунного бесплодия. Лечение неустановленных форм бесплодия – сложнейшая проблема. Очень часто в таких случаях прибегают к использованию вспомогательных репродуктивных технологий. Кроме того, показаниями к искусственному оплодотворению являются:

• непроходимость маточных труб или отсутствие маточных труб;
• состояние после консервативной терапии и терапевтической лапароскопии при эндометриозе;
• безуспешное лечение эндокринного бесплодия;
• абсолютное мужское бесплодие;
• истощение функции яичников;
• некоторые случаи маточного бесплодия;
• сопутствующая патология, при которой беременность невозможна.

Основными методами искусственного оплодотворения являются:

• метод внутриматочной инсеминации донорской спермой или спермой мужа (IISD, IISM);
• метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
• внутриклеточная инъекция спермы в яйцеклетку (ИКСИ, ИМСИ);
• с использованием донорской яйцеклетки или донорского эмбриона;
• суррогатное материнство.

На эффективность лечения бесплодия влияет возраст обоих супругов, особенно женщин (вероятность беременности резко снижается после 37 лет). Поэтому следует как можно скорее приступить к лечению бесплодия. И никогда не следует отчаиваться и терять надежду. Многие формы бесплодия можно исправить с помощью традиционных или альтернативных методов лечения.

Лечение мужского бесплодия

Врачи вооружены несколькими десятками различных методик (как консервативных, так и хирургических), которые вскоре позволят мужчине испытать радость отцовства. Наиболее распространенные методы борьбы с мужским бесплодием:

• Медикаментозное лечение – этот метод подходит при гормональных нарушениях, хронических и острых инфекциях, заболеваниях, передающихся половым путем (хламидиоз, уреаплазмоз). Ранее мужчина сдает кровь и сперму для лабораторных исследований, по результатам которых подбирается индивидуальная терапия. Также для улучшения качества спермы мужчине рекомендуется отказаться от употребления алкоголя, курения, скорректировать свой рацион и принимать витамины.
• Хирургическое вмешательство – активно применяется при таких патологиях, как варикоцеле или закупорка семявыносящего протока. Исследования показывают, что после таких операций качество спермы улучшается на 50% и более.
• Искусственное оплодотворение – применяется при мужском бесплодии, когда сперматозоиды недостаточно подвижны. Суть метода состоит в том, чтобы из заранее собранной спермы выбрать наиболее активную и здоровую сперму и поместить ее в матку в наиболее благоприятное для этого время (овуляция). Для этого используется специальный катетер.
• Экстракорпоральное оплодотворение (экстракорпоральное оплодотворение) – эффективный метод лечения заболеваний репродуктивной системы. Яйца прокалываются яичниками и помещаются в пробирку. Им передаются предварительно собранные сперматозоиды (в том числе размороженные). Через некоторое время проводят наблюдение и собирают оплодотворенные яйца. Через 3-6 дней они переносятся в матку (но не более 3-х).
• Интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ) – под микроскопом врач выбирает наиболее подвижные и здоровые сперматозоиды, способные оплодотворить яйцеклетку. Эта процедура проводится с помощью специальных инструментов: в скорлупе яйца специальной иглой делается прокол, после чего вводится сперма.
• Микрохирургическая аспирация сперматозоидов из придатка яичка – применяется в случаях, когда в сперме нет сперматозоидов (это может быть следствием операции или в случае непроходимости семявыносящего протока). С помощью специального шприца из яичка удаляется сперма и помещается в матку во время овуляции.
• Альтернативная медицина в лечении мужского бесплодия – включает иглоукалывание, мануальную терапию, лечение травами, но до сих пор нет научных доказательств этих методов. Однако многие мужчины утверждают, что таким образом излечились от бесплодия.

Показания

Давайте более подробно остановимся на показаниях к этому виду лечения бесплодия.

1. Отсутствие собственных ооцитов вследствие:

   • позднего возраста женщины, когда функция яичников уже угасла;
   • преждевременного истощения овариального запаса (СИЯ);
   • значительного снижения чувствительности яичников к проведению индукции овуляции;
   • наличия противопоказаний к приведению стимуляции;
   • синдрома Шерешевского-Тернера;
   • дисгенезии гонад;
   • овариоэктомии;
   • лечения с применением химио- или лучевой терапии.
2. Плохое качество половых гамет пациентки вследствие ряда генетических заболеваний, сцепленных с полом.
3. Несколько попыток ЭКО, в ходе которых ответ на стимуляцию (в том числе при использовании высоких доз препаратов) был слабым, качество полученных эмбрионов оказывалось низким, а беременность после их переноса не наступала.

Патогенез

Патогенез: хромосомные аномалии в виде изменения нормального числа половых хромосом или структуры одной из них могут возникнуть на разных этапах раннего эмбриогенеза и вызвать нарушение половой дифференцировки. Гонада требует для своего развития двух половых хромосом (XX — яичник, XY — яичко). При кариотипе Х0, мозаике X0/XY или деформации одной X-хромосомы типична агенезия гонад, принимающих вид недифференцированного гонадального тяжа, иногда с присутствием в нем недоразвитых овариальных или тестикулярных элементов. Агенезия гонад может сопровождаться нарушениями соматического развития и низкорослостью — синдром Шерешевского — Тернера (см. Тернера синдром) или протекать без соматических аномалий — «чистая», или «истинная», агенезия; у одного и того же индивидуума может обнаруживаться дисгенетический тестикул на одной стороне и недифференцированный тяж на другой — смешанная, или асимметричная, форма Дисгенезии гонад. Предполагают, что эмбриональное яичко действует продуктивно или выделяет два нестероидных инкрета, соответственно вызывающих развитие производных мезонефрального (вольфова) протока: придаток яичка, семявыносящий проток, семенные пузырьки и редукцию производных парамезонефрального (мюллерова) протока: матка, маточные трубы, верхняя часть влагалища. Нарушение эмбриональной функции яичек тормозит развитие мужских и инволюцию женских половых органов; в дальнейшем дефект стероидогенеза в яичках ведет к развитию евнухоидной формы дисгенезии яичек (см. Псевдогермафродитизм). Это заболевание, также как «истинная» агенезия гонад, может развиться без явной хромосомной аномалии. В период полового созревания возможно возрастание андрогенной активности дисгенетических яичек с усилением вирилизации (см.), что приводит к развитию андроидной формы Дисгенезит гонад. Помимо вышеуказанных клин, форм, описана «стероидная» форма Д. г. у мужчин (по типу синдрома Шерешевского— Тернера), преимущественно с кариотипом 46,XY/45,X. При кариотипе XXY, XY/XXY, XXYY и др. гонада дифференцируется в яичко и формируются мужские половые органы. Однако избыток генетического материала (лишние хромосомы) приводит к дисгенезии семенных канальцев, проявляющейся в пубертатном периоде синдромом Клайнфелтера (см. Клайнфелтера синдром). Позднее проявление Д. г. свойственно и больным с хромосомным набором XXX, когда атрофия яичника наступает в юности. Как и при других хромосомных аномалиях, избыток генетического материала часто ведет к умственной отсталости.

Точной статистики Д. г. не существует, она основывается на изучении отдельных хромосомных аномалий у лиц с обнаруженными при массовом обследовании населения изменениями полового хроматина (см.). Частота хромосомных аномалий у новорожденных девочек составляет 0,15% (0,13% — с двумя половыми хроматинами; 0,02% — без полового хроматина). У новорожденных частота 45,X индивидуумов — 0,04%, 47,XXY — 0,13%. При первичной аменорее хромосомные аномалии встречаются в 40% случаев. При азооспермии и выраженной олигоспермии у мужчин в 20% случаев обнаруживается половой хроматин.

По патогенетическому принципу выделяют три основные формы врожденных нарушений половой дифференцировки: агенезия гонад, овариальная и тестикулярная Дисгенезия гонад.

Сохранение в одном организме элементов мужской и женской половых желез с расположением их раздельно с двух сторон или совместно в обеих гонадах (ovotestis) наблюдается при истинном гермафродитизме (см.).

Маточное бесплодие

Матка — это орган, являющийся плодовместилищем, и все, что связано с патологией матки и эндометрия, относится к маточному фактору. В этом случае происходит овуляция и зачатие, но оплодотворённая яйцеклетка не может прикрепиться к эндометрию. 

Маточная форма бесплодия – это следствие: 

      

• врожденных аномалий (внутриматочная перегородка, патология формы, отсутствие или недоразвитие матки);
• приобретенных заболеваний: подслизистая миома, внутренний эндометриоз, патология эндометрия-гиперплазия, полипы, внутриматочные синехии, хронический эндометрит, создающие препятствие для имплантации.

  Диагноз устанавливается на основании данных УЗИ, гистероскопии, биопсии эндометрия. 

Лечение состоит из восстановления нормальной анатомической формы полости матки (рассечение перегородок и синехий, удаление подслизистой миомы, полипов) и восстановления функции эндометрия (лечение эндометриоза, хронического метроэндометрита, добавление препаратов эстрогенов и прогестерона при «тонком» эндометрии или его недостаточной секреторной трансформации). 

При аплазии (отсутствии) или выраженной гипоплазии (недоразвитии) матки беременность невозможна, используют суррогатное материнство. 

Идиопатическое женское бесплодие или бесплодие неясного генеза

Что такое идиопатическое бесплодие

Идиопатическое бесплодие — это отсутствие беременности по непонятной причине. Диагноз ставится при полном исключении всех возможных патологий. Многие практикующие врачи скептически относятся к такому диагнозу, считая, что причина всё равно есть, а её установка лишь вопрос времени. Другие уверены, что всё дело в подсознании и отрицательных мыслях. Иногда, действительно, беременность у женщины с таким диагнозом наступает тогда, когда она перестаёт её ожидать.

Говорить об идиопатическом бесплодии можно только в случае, если у женщины имеется регулярный менструальный цикл с качественной овуляцией, а у ее партнера все в порядке со спермограммой. Чтобы поставить диагноз, следует исключить:

• Генетические факторы и детские болезни, которые усложняют зачатие.
• Нарушения гормонального фона.
• Наличие воспалительных процессов или спаек.
• Патологии репродуктивных органов у мужчин и женщин.
• Проблемы со спермогенезом и активностью мужских половых клеток.
• Иммунологический фактор бесплодия.
• Несовместимость партнеров.

Лечение идиопатического бесплодия

Если оба партнера совершенно здоровы, паре следует обратить внимание на частоту половых контактов. Убеждение, что частые занятия сексом в разы повышают шансы зачать ребёнка, не лишены здравого смысла

Но перебор в половых контактах не позволяет созреть полноценным жизнеспособным сперматозоидам, что существенно снижает вероятность наступления беременности. Что же касается редких половых контактов, то партнеры могут пропускать овуляцию, которая в разных менструальных циклах происходит в разное время. Лучший график сексуальной жизни «»раз в три дня». Это повышает шансы попадания в овуляцию у женщины и созревания нормального количества сперматозоидов у мужчины.

Главная и самая сложная проблема всех пар, которые столкнулись с бесплодием, особенно с его идиопатической формой,  — психоэмоциональный фактор. Психологи утверждают, что иногда женщина на подсознательном уровне не приемлет беременность, будучи при этом совершенно уверенной, что она хочет стать матерью. Зацикленность на болезненной теме беременности, также препятствует зачатию, так как провоцирует депрессию и апатию после каждой новой неудачной попытки.

Как проходит донорство

Первый этап: консультация и анкетирование

Чтобы стать донором, вначале нужно пройти консультацию репродуктолога. На этом этапе специалист расспросит о состоянии здоровья кандидатки,  ее родственниках и детях. Также врач должен подробно рассказать о предстоящем заборе яйцеклеток и подготовке к нему.

На первой встрече с репродуктологом, вероятно, сделают УЗИ яичников, чтобы оценить их состояние и фолликулярный резерв: сколько у женщины фолликулов, в которых потенциально могут созреть яйцеклетки. Их должно быть не менее 8–10 штук, но и излишек тоже не нужен, так как это уже мультифолликулярность, которая может привести к патологии яичников.

Далее женщина заполняет официальную  из приказа Минздрава, указывая расу и национальность, вредные привычки, телосложение и размер обуви, цвет глаз, профессию и образование. Эти и другие характеристики могут стать решающими для будущих родителей, когда они ищут донора. Кроме того, клиники могут составлять и расширенные анкеты, чтобы узнать дополнительную информацию о кандидатке.

Этап второй: обследования

Когда было подтверждено, что женщина подходит на донорство, начинается этап расширенных обследований. Их  также есть в приказе Минздрава. Среди необходимых исследований — кардиограмма, УЗИ матки, придатков и молочных желез, флюорография, биохимический анализ крови, тесты на антитела, мазки из влагалища и шейки матки, общий анализ мочи.

Также нужно получить заключения психиатра, терапевта, нарколога, генетика и акушера-гинеколога о том, что противопоказаний к донорству нет.

Полное обследование донора обычно проводится за счет медицинского учреждения или в индивидуальных случаях за счет будущих родителей. Например, если нужны дополнительные анализы на хромосомный и генетический состав яйцеклеток.

Этап третий: подготовка к сдаче яйцеклеток

Если с обследованием все хорошо, есть несколько вариантов сдачи ооцитов. Можно сдать клетки сразу, и их заморозят для банка ооцитов, или донора пригласят в клинику позже, когда его выберут из базы.

Во втором случае этап подготовки продлится две-три недели. В этот период менструальный цикл донора будут подгонять к циклу будущей мамы с помощью гормональных препаратов.

Когда циклы синхронизируются (или если график менструации совпадает изначально), в начале месячных простимулируют суперовуляцию, чтобы у донора выработалось больше яйцеклеток, чем обычно. Для этого нужно будет ежедневно в одно и то же время ставить уколы с гормонами — самостоятельно или в клинике. Также во время подготовки нужно будет каждые два-три дня приходить в клинику для УЗИ, чтобы отслеживать рост и размер фолликулов.

Важно помнить, что из-за гормональных препаратов могут быть перепады настроения, головная боль, а также чувствоваться вздутие и тяжесть живота. Это нормально

В этот период следует отказаться от приема других лекарств и витаминов, а также от вредных привычек и физической нагрузки.

Этап четвертый: забор яйцеклеток

Когда яйцеклетки достаточно подросли, донору назначают дату трансвагинальной пункции. Это малоинвазивная гинекологическая операция, во время которой из яичников извлекут созревшие клетки. Особой подготовки к ней нет, нужно только принять душ и приезжать в клинику натощак.

Забор яйцеклеток проводят под седацией с помощью тонкой иглы или в стационаре под общим наркозом. Для донора процедура безболезненная, а врач контролирует процесс с помощью аппарата УЗИ. Пункция занимает 15–20 минут, восстановление после наркоза или седации — один-два часа. Затем донор может покинуть клинику.

В первое время у женщины могут сохраняться боли внизу живота, в норме они проходят на следующий день. Через несколько недель донору нужно повторно прийти на прием к репродуктологу для оценки своего состояния, а также для УЗИ.

Симптомы эндокринного бесплодия

Проявления разных форм эндокринного бесплодия неспецифические, поэтому определить конкретный тип заболевания позволяет только специфическая диагностика.

Основные жалобы женщин, помимо не наступления беременности:

• Полное отсутствие менструаций (аменорея)
• Нарушение менструального цикла (олиго, дисменорея)
• Акне на лице и теле (угревая сыпь)
• Боли в области поясницы с иррадиацией в зону живота
• Чрезмерно обильные менструации
• Патологические выделения из половых путей
• Ожирение или резкое похудение
• Частые циститы
• Чувство тяжести и распирания в груди
• Выделение молока из груди вне беременности и периода лактации
• Повышенное оволосение
• Скачки артериального давления
• Отсутствие или недостаточное развитие вторичных половых признаков

Отсутствие менструаций – это один из самых часто встречаемых признаков гормонального бесплодия. Некоторые пациентки могут отмечать периодические мажущие кровянистые выделения, которые они принимают за менструации. Однако эти выделения не имеют отношения к овуляции.

Расстройства конечных органов (органов-мишеней)

Яичниковая недостаточность (гипергонадотропный гипогонадизм)

Первичная яичниковая недостаточность приводит к снижению уровня эстрадиола и повышение уровня гонадотропинов — гипергонадотропный гипогонадизм. Причины развития гипогонадотропного гипогонадизма (яичниковой недостаточности):

Идиопатическая первичная яичниковая недостаточность

• Стероидогенний энзимный дефект (первичная аменорея)
• Расщепление цепи синтеза холестерина
• 17-гидроксилаза
• 17-десмолаза
• 17-кеторедуктаза
• Синдром тестикулярной регрессии
• Настоящий гермафродитизм
• Дисгенезия гонад
• Чистая форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)
• Синдром Тернера (45, ХО)
• Тернера варианты (мозаицизм)
• Синдром резистентности яичников (синдром Саваге)
• Аутоиммунный оофорит
• Постинфекция (паротит)
• Постоофоректомичный (кастрационный) синдром, а также широкая резекция яичников
• Послелучевая
• Постхимиотерапевтическая

Синдром Саваге характеризуется потерей возможности яичников отвечать на действие фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и лютеинизирующего гормона (ЛГ), что происходит вторично, вследствие дефекта рецепторного системы.

При синдроме Тернера яичники подлежат быстрой атрезии и в пубертатном возрасте у них обычно не остается примордиальных фолликулов. Дефекты ферментов, включенных в процесс биосинтеза стероидов, особенно 17-гидроксилазы, могут вызвать развитие аменореи и отсутствие развития молочных желез вследствие дефицита продукции эстрадиола.

Дисгенезия гонад с хромосомным набором 46, ХY

Если имеет место дефект энзимов, которые включены в продукцию тестикулярных стероидов — семнадцать-гидроксилазы или 17,20-десмолазы, у таких пациентов отсутствует продукция тестостерона. Но вследствие продукции мюллерового ингибирующего фактора (МИФ), внутренние женские половые органы не развиваются. Эти индивиды имеют женский фенотип, но обычно неразвитые молочные железы. У пациентов с отсутствием или дефектом рецепторов прогестерона развивается синдром тестикулярной феминизации.

Если тестикулярная феминизация развивается вследствие периферического эффекта уменьшенной или отсутствующей чувствительности рецепторов к тестостерону, другим примером наличия женского фенотипа при мужском генотипе есть дисгенезия гонад.

Синдром Свайера — врожденное отсутствие яичек у лиц генетического мужского пола — приводит к развитию женского фенотипа, подобно яичниковой агенезии. Вследствие отсутствия развития яичек, МИФ не выводится, и эти пациенты имеют внутренние и внешние женские гениталии. Но отсутствие продукции эстрогенов приводит к отсутствию или недостаточного развития молочных желез.

Что получает пара от программы донации

Практически вся нагрузка в ходе экстракорпорального оплодотворения ложится на женский организм. Вначале нужно пройти стимуляцию суперовуляции, заключающуюся в приеме гормональных препаратов. Затем необходимо через день посещать репродуктолога, он будет следить за ходом развития фолликулов. Далее – пункция фолликулов – сама по себе процедура быстрая, но требующая наркоза. Причем на получение качественных яйцеклеток может понадобиться ни один цикл. Тем не менее если неоднократные попытки ЭКО с собственными ооцитами не приносят результата, у пациентки есть реальный шанс стать мамой используя программу донации ооцитов. Донация ооцитов избавляет организм женщины от всех этих процедур. Ей нужно только подготовить эндометрий и настроиться на успешное вынашивание.
Если проблемы имеются и у партнера, то не всегда удается получить качественные сперматозоиды. В результате также возможен повтор всей процедуры. Донорская сперма проходит тщательную проверку как до, так и после криоконсервации. Поэтому за качество сперматозоидов можно не беспокоиться.
ЭКО по программе донации, особенно если речь идет о донорстве эмбрионов, удобно еще и тем, что проводится оно в одном цикле. А в случае использования замороженных эмбрионов пара может отложить процедуру на любой срок.

Признаки

Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается  неполный набор хромосом.

В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.

Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.

Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи.  У больных  слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.

Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.

Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление  некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.

Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.

Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе. В очень редких случаях у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается фертильность. Как правило, они бесплодны. Классификация дисгенезии гонад проводится в зависимости от особенностей проявления заболевания. Выделяется его типичная, стертая и смешанная формы.