Генетика пола. наследование признаков, сцепленных с полом. взаимодействие генов. генотип как целостная система. генетика человека

Содержание

Половая дифференциация эмбриона человека — чрезвычайно важный этап в развитии беременности. В нем определяется биологический пол. человека и последующее его половое развитие.

В том случае, если беременность протекает без каких-либо изменений, пол эмбриона будет женским «по умолчанию», выполняя серию цепных реакций на генетическом и гормональном уровне, так что эмбрион развивается как мужчина.

Но есть ряд случаев, когда определенные причины, иногда неизвестные, вызывают изменение этого процесса, что приводит к такие явления, как гермафродитизм или интерсексуальность.

Вам может быть интересно: «Гендерная дисфория: родиться не в том теле»

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

Что нужно знать о небинарных людях

Само слово «гендер» появилось благодаря сексологу Джону Мани. В 1955 году в своих работах он предложил отделить биологический пол человека от его роли в обществе. Ведь пол и гендер — не одно и тоже. Разбираем основные понятия с помощью медицинского справочника MSD.

• Пол — биологический статус человека. Его определяют медицинские работники, ориентируясь на первичные и вторичные половые признаки ребенка.
• Гендерная идентичность — чувство принадлежности к определенному гендеру. Человек сам решает, как себя определять: мужчиной, женщиной, трансгендером или другим термином. При этом гендерная идентичность никак не связана с сексуальной ориентацией. Т. е. небинарная персона может причислять себя к любому гендеру, но при этом оставаться гетеросексуальной.
• Сексуальная идентичность — сексуальные предпочтения человека.
• Половая идентичность — ощущение индивида себя в роли мальчика или девочки, мужчины или женщины.
• Гендерная роль — публичное проявление половой идентичности.
• Трансгендерность — расхождение гендерной идентичности человека с полом, который ему присвоили при рождении.

Небинарными рождаются или становятся?

По словам экспертов, биологические факторы (набор генов, пренатальная гормональная среда) в значительной степени определяют половую идентичность человека. Ученые даже провели исследование головного мозга, которые подтвердили этот факт. Однако на половую идентичность и гендерную роль человека также влияют и социальные факторы. Например, характер эмоциональной связи с родителями и отношения каждого родителя с ребенком.

Небинарные люди — это интерсекс-люди?

По классической бинарной системе существует только два пола: мужской и женский. Но есть и другая категория людей, которая не вписывается в привычные рамки. Таких персон называют интерсекс. В их случае выбор пола — это не проблема самоидентичности и самоощущения, а медицинская особенность.

Интерсексами принято называть людей, у которых выявлены патологии развития половых органов или генетические аномалии. По данным ООН, до 1,7% детей рождаются с половыми характеристиками, которые не вписываются в традиционные бинарные представления. При этом во многих странах до сих пор детям-интерсексам назначаются процедуры и операции, которые направлены на изменение их половых характеристик и внешнего вида. В ООН выступают против таких мер, отмечая, что эти действия нарушают их права, а также подобные вмешательства вызывают физические и психологические страдания.

Небинарные люди — это трансгендеры?

Небинарные и трансгендерные люди в целом относятся к категории трансгендерных. Но путать эти понятия не стоит.

Дмитрий Палатник, лайф-коуч, который работает с людьми ЛГБТК+, квир-исследователь, гипнотерапевт:

«Такие люди часто меняют свое самовосприятие и самоопределение в ЛГБТК+. Это может происходить на пути осознания себя, в зависимости от того, как они сами воспринимают себя на данный момент. На примере трансгендерных людей: человек проходит несколько фаз. Первая — полное отрицание и в какой-то мере внутренняя трансфобия. Человек не хочет на этом этапе ассоциировать себя с сообществом ЛГБТК+. Следующая фаза — когда человек понимает, что все-таки он относится к какой-то категории ЛГБТК+, но не может определиться, и может начать считать себя агендером. В следующей фазе трансгендерный человек может считать себя небинарным, так как точно не «вписывается» в тот пол, с которым рожден, но и не «дотягивает» до желаемого пола. В категорию небинарных людей часто относят себя те, кто по каким-то причинам не хочет или не может совершить переход, но и не хотят при этом, чтобы их воспринимали с принадлежностью к тому полу, с которым они родились или который сейчас у них в паспорте/свидетельстве о рождении».

Как отличить небинарного человека по внешним признакам?

Отличить небинарного человека по внешним признакам невозможно. Единственный способ — общение. В ходе беседы нужно следить за местоимениями, которые использует собеседник. Но не всегда они могут выступать индикатором его гендерной принадлежности. Задавать прямые вопросы тоже не стоит. Если человек захочет, то он сам поднимет эту тему и откроется вам.

Таблица эквивалентных бесконечно малых выражений

Если две переменные $α$ и $β$ сходятся к нулю в одной точке и предел их отношения в этой точке равен единице, то эти переменные называются эквивалентными бесконечно малыми переменными.

Таблица эквивалентных бесконечно малых функций:

$x~sin x$;

$x~arcsin x$;

$x ~ tg x$;

$x ~ arctg x$;

$x ~ ln(1+x)$;

$1-cos x ~ \frac{x^2}{2}$;

$ a^x-1 ~ x ln a$;

$e^x-1 ~ x$;

$(1+x)^a-1 ~ ax$.

Пример 1

Вычислите предел: $lim_{x \to 0}\frac{1}{x^3} \cdot (\frac{2+cosx}{3})^x-1)$.

Решение:

$lim_{x \to 0}\frac{1}{x^3} \cdot (\frac{2+cosx}{3})^x-1)=lim_{x \to 0}\frac{e^{xln \frac{2+cosx}{3}}-1}{x^3}= lim_{x \to 0}\frac{1}{x^2} ln \frac{2+cosx}{3}= lim_{x \to 0}\frac{1}{x^2} ln (\frac{cosx-1}{3}+1=lim_{x \to 0}\frac{cosx-1}{3x^2}=-\frac{1}{6}$

Медико-психологическое вмешательство

Учитывая сложность этих изменений и сложность полового развития человека, необходимо действие мультидисциплинарной команды это работает как с человеком, так и с семьей, как с медицинской, так и с психологической точек зрения.

Традиционно процедура заключалась в следующем

определение пола по наружным гениталиям, вместо того, чтобы принимать во внимание конфигурацию хромосом, не оставляя места для двусмысленности и рекомендуя раннее хирургическое вмешательство, при котором удалялась неподходящая ткань яичка или яичника

Однако со временем большая часть медицинского сообщества заметила, что эта процедура вызывает большое вмешательство в половое развитие человекаТаким образом, в настоящее время мнение о том, как вмешиваться в дела интерсексуалов, изменилось.

В настоящее время учитываются как хромосомные, так и гормональные элементы, а также психологические и поведенческие аспекты которые формируют сексуальную идентичность; время при проведении любой операции и вовлечение человека в выбор пола.

При поддержке, понимании и соответствующем профессиональном вмешательстве прогноз интерсекс-людей чрезвычайно позитивен, поскольку они могут развивать свою собственную, здоровую и несложную сексуальность.

Генетика пола

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

• ХХ – женская особь;
• XY – мужская особь.

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы,  расположенные в 22 парах.

Кариотип

Кариотипом именуют количественный и качественный хромосомный набор. Мужской кариотип имеет одну крупную равноплечую половую хромосому (Х), а другую — маленькую палочковидную —  Y. Женский организм отличается гомогамностью, так как имеет одинаковые гаметы, мужской же – гетерогамен, так как содержит гаметы неодинаковых знаков. Есть в природе и исключения, касаемые кариотипа. Так, гомогаметность свойственна самцам некоторых:

• рыб;
• бабочек;
• птиц.

Курам характерен кариотип – XY, а петухам -XX.

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

• 44аутосомы+XY (самцы);
• 44аутосомы + XX (самки).

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

• 22+X либо 22+Y (мужчины);
• 22+Х (женщины). 

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами. 

На формирование пола ребенка оказывает влияние проникновение в яйцеклетку сперматозоида, содержащего ту или иную хромосомы. Так, если первым оплодотворяет женскую половую клетку сперматозоид с Y-хромосомой, то формируется мальчик. Когда же первым проникает сперматозоид с Х-хромосомой — формируется девочка. 

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

• муравьям;
• осам;
• пчелам.

Данные виды животных лишены половых хромосом. Причем, самцам свойственна гаплоидность — развитие из неоплодотворенных яиц, а самкам – диплоидность, выражающаяся развитием из оплодотворенных яиц. Таким образом, самцы (трутни), не имеют отцов, но имеют дедов по материнским линиям. У трутней в сперматогенезе не идет редукция числа хромосом. 

В результате оплодотворенная яйцеклетка развивает либо «матку» — крупную, способную к размножению самку, либо стерильную рабочую самку. Данный процесс находится в прямой зависимости от способа выкармливания личинок рабочими особями.

Генотип как целостная система

В начале ХХ века генетик из Дании — Вильгельм Иогансен впервые предложил именовать термином «генотип» наследственные признаки человека. Им же были введены такие термины как: «популяция», «чистые линии», «фенотип», «аллель» и «ген». 

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

• взаимодействие с другими неаллельными единицами наследственности;
• дискретностьдействий;
• частота встречаемости (пенетрантность);
• степени выражения признаков (экспрессивность);
• передача неизмененных наследственных свойств (стабильность);
• ответственность одного гена за несколько признаков (плейотропность);
• специфичность;
• неустойчивость к мутационным изменениям (лабильность).

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

первые годы жизнипневмонии, вирусные инфекциипо наиболее оптимистичным прогнозамВ разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем:

• нарушения мелкой моторики;
• ослабленный иммунитет;
• пороки сердца;
• проблемы со зрением;
• мегаколон;
• непроходимость на разных уровнях ЖКТ (желудочно-кишечного тракта);
• гидронефроз;
• лейкоз;
• гипотиреоз;
• эписиндром;
• болезнь Альцгеймера;
• атлантоаксиальная неустойчивость;
• дерматологические проблемы.

Пороки сердца

Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки);
• дефект межжелудочковой перегородки;
• незаращение боталлова протока;
• нарушения в структуре сердечных клапанов;
• сужение аорты.

Проблемы со зрением

остроту зренияслепотойнапример, глаукомаНаиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика (катаракта);
• глаукома (повышение внутриглазного давления);
• врожденная миопия (близорукость).

Дерматологические проблемы

сыпьДля обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

• детский психиатр;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• педагог-дефектолог;
• сурдопедагог (при нарушениях слуха).

Интерсекс 46, XY

Это изменение будет противоположным предыдущему. В этих случаях человек имеет мужские хромосомыОднако гениталии в любом случае явно женственны или неточны.

Что касается формирования внутренней репродуктивной системы, яички могли развиваться нормально, но были описаны случаи, когда они страдали некоторые пороки развития или даже не формируются.

Для правильного развития мужских половых органов, как внутренних, так и внешних, необходима хорошая стабильность обоих типов половых гормонов. Некоторые из причин, почему иногда это не так:

• Порок развития яичек: Если яички не развиваются правильно, может снизиться выработка мужских гормонов, что приведет к недовирилизации.
• Изменения в образовании тестостерона: недостаток или дефицит некоторых ферментов, ответственных за выработку этого гормона должным образом.
• Дефицит 5-альфа-редуктазы: Этот дефицит является основной причиной интерсекса 46-XY, вызывающего хорошо известный синдром нечувствительности к андрогенам (AIS). Для которых люди с аномальными яичками вырабатывают правильные пропорции тестостерона, однако их рецепторы не работают должным образом.

К каким специалистам следует обращаться

• Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
• Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
• Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный

Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении

Корреляция с другими чертами личности

Основной инструмент, используемый для диагностики ТН, это так называемая Шкала толерантности к неопределенности. Впервые эта шкала была опубликована психологом Стенли Баднером в 1962 году. Вольфрадт и Претц в 2001 г. предложили свою шкалу ТН, апробировав ее на 204 студентах немецкого университета. Их результаты свидетельствуют о том, что ТН находится в прямой значимой связи с экстраверсией и открытостью, и в обратной – с нейротизмом .

В отечественной литературе есть две адаптации шкалы С. Баднера: Г. У. Солдатовой, Л. А. Шайгеровой (2008) и Т. В. Корниловой, М. А. Чумаковой (2014). В частности, в исследовании 2014 года авторы применяют современные методы структурного моделирования и оценивают ТН и ИТН не как два полюса одного континуума, а как две разные переменные. В результате, на выборке из 1082 человек была выявлена корреляция между этими переменными и различными типами интеллекта.  Толерантность к неопределенности сопровождается высокими показателями межличностного эмоционального интеллекта, т.е. человек с высоким уровнем ТН лучше понимает чужие эмоции и умеет управлять ими. В то же время интолерантность к неопределенности отрицательно коррелирует с уровнем академического (вербального и флюидного) интеллекта, т.е. человек с высоким уровнем ИТН, стремящийся во всем к ясности и определенности, обладает более низкими академическими способностями и результатами. Зафиксированы также пересечения со шкалой самоэффективности, отражающей, как индивид ставит  цели и достигает их. ТН связана с высоким уровнем самоэффективности, а ИТН – с низкой.

Все это дает основания полагать, что развитие в личности человека толерантности к неопределенности можно считать одной из успешных копинг-стратегий. Готовность человека действовать в условиях нехватки информации, отсутствия явных ориентиров и готовых шаблонов делает его более адаптивным. Такая личность более глубоко анализирует реальную ситуацию, ориентирована на решение задачи, а не на ее избегание из-за недостаточности вводных данных. При необходимости она может в любой момент перестроиться, изменить стратегию, принять нестандартные решения.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. 1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
   2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
   3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
   4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.