Венерологические заболевания

Введение

К орфанной патологии относят заболевания, очень редко диагностируемые в человеческой популяции. Они могут иметь прогрессирующее течение и нести прямую угрозу для жизни пациента, если он не получает надлежащего лечения. Часто такие болезни заканчиваются инвалидностью. Критерием определения указанной патологии служит её распространение, которое, согласно требованиям Евросоюза, не должно превышать 1 случай на 2 тыс. человек. В США это соотношение составляет 1:1250.

В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Существует несколько определений орфанных заболеваний в русскоязычной литературе. Наиболее часто используемое характеризует их, как редкие заболевания, обнаруживаемые с невысокой частотой, угрожающие жизни или неуклонно прогрессирующие патологии, которые при отсутствии лечения могут вызвать летальный исход или привести к инвалидности.

По определению ФЗ № 323 от 21.11.2011 г. «Об охране здоровья граждан», к орфанной относят такую патологию, которая обнаруживается не чаще, чем у 10 из 100 тыс. человек.

Карантинные инфекции

Это условная группа инфекционных заболеваний, при которой накладывают карантин той или иной степени. Она не равнозначна с ООИ, но в обе группы попадают многие инфекции, которые требуют накладывания строго государственного карантина с привлечением военных сил, чтобы ограничить передвижения потенциально зараженных людей, оградить очаги поражения и т. п. К таковым инфекциям относятся, например, оспа и легочная чума.

Стоит отметить, что в последнее время ВОЗ сделала несколько заявлений о том, что нецелесообразно накладывать строгий карантин при возникновении в той или иной стране холеры.

Заболевания хрусталика

Это прозрачный орган, который выполняет важную функцию. Хрусталик преломляет приходящие лучи и отправляет их на сетчатку.

Катаракта

Патология, связанная с помутнением хрусталика или потерей прозрачности. В начале болезни острота зрения может не уменьшаться. Катаракта проявляет себя следующими симптомами:

раздвоение предметов;
появление черных точек;
тяжело концентрироваться на мелкой работе, чтении;
предметы плывут, изображение затуманенное;
предметы имеют выраженный желтоватый оттенок.

На поздних стадиях развития катаракты появляются дополнительные симптомы:

сложность видения в темноте;
острая реакция на смену освещения;
для концентрации на мелких вещах необходим яркий свет;
цвета тяжелее различать;
нарушение зрения.

При высокой степени заболевания рекомендуется оперативное вмешательство – замена хрусталика. На ранних стадиях назначают специальные капли. Но, как правило, такое лечение не излечивает пациента полностью, а лишь замедляет развитие патологии.

Аномалии развития

Выделяют заболевания, которые возникают в период внутриутробного развития. Хрусталик может помутнеть в подобный период в следующих случаях:

мать употребляет наркотики, алкоголь, часто курит;
сдавливание сосудов.

Если женщина, которая вынашивает ребенка, тщательно следит за образом жизни и состоит на учете у врача, то подобных аномалий легко избежать.

Список литературы

1. Подвязникова М.В. Правовое регулирование лекарственного обеспечения лиц, страдающих орфанными заболеваниями, в субъектах российской Федерации. // Российский ежегодник трудового права. – 2014. — № 9. – с. 606 — 615. eLIBRARY ID: 22480673

2. Ягудина Р.И., Королева И.И. Редкие заболевания и орфанные лекарственные средства. — М.: изд. «МИА»; 2015.

3. Aghajanzadeh M., Asgary M.R., Mesbah A., Hemmati H., Delshad M.S.E., et al. Giant thymolipoma of mediastinum and neck — initially misdiagnosed as liposarcoma by core needle biopsy. // J Family Med Prim Care. – 2018. – V.7(5). – P. 1079-1082. DOI: 10.4103/jfmpc.jfmpc_228_17

4. Cannizzo S., Lorenzoni V., Palla I., Pirri S., Trieste L., et al. Rare diseases under different levels of economic analysis: current activities, challenges and perspectives. // RMD Open. – 2018. – V.4(Suppl 1). – P. e000794. DOI: 10.1136/rmdopen-2018-000794

5. Cheung R.Y., Cohen J.C., Illingworth P. Orphan drug policies: implications for the United States, Canada, and developing countries. // Health Law J. – 2004. – V. 12. – P. 183-200. PMID: 16539081.

6. Goralski J.L., Lercher D.M., Davis S.D., Dellon E.S. Eosinophilic esophagitis in cystic fibrosis: a case series and review of the literature. // J Cyst Fibros. – 2013. – V. ;12(1). – P. 9-14. DOI: 10.1016/j.jcf.2012.09.002

Перечень ООИ

Всемирной Организацией Здравоохранения был составлен целый список из более ста болезней, способных быстро и массово распространяться среди населения. Изначально, по данным на 1969 год, в этот список входило всего 3 заболевания:

чума;
холера;
сибирская язва.

Однако позднее список был значительно расширен и все патологии, которые в него вошли, условно были разделены на 2 группы:

1. Заболевания, которые носят необычный характер и могут повлиять на здоровье населения. К ним относят:

оспу;
грипп человека;
полиомиелит;
тяжелый острый респираторный синдром.

2. Заболевания, любое проявление которых оценивается как угроза, поскольку эти инфекции способны оказывать серьезное влияние на здоровье населения и быстро распространиться в международных масштабах. Сюда же относят заболевания, которые представляют региональную или национальную проблему. К ним относят:

холеру;
легочную форму чумы;
желтую лихорадку;
геморрагические лихорадки (Ласса, Марбург, Эбола, лихорадка Западного Нила);
лихорадку денге;
лихорадку Рифт-Валли;
менингококковую инфекцию.

В России к этим болезням добавлены еще две инфекции — сибирская язва и туляремия.

Все эти патологии характеризуются тяжелым протеканием, высоким риском смертности и, как правило, составляют базу для биологического оружия массового поражения.

Как провериться на венерологические заболевания

Убедиться в отсутствии ЗППП можно после консультации врача-венеролога и сдачи анализов. Во время осмотра доктор выясняет, как и когда могло произойти заражение, случались ли до этого у пациента венерологические заболевания и насколько хорошо они были пролечены. Это позволит определить, что стало причиной болезни – «свежее» заражение или давно имеющаяся рецидивирующая инфекция.

Врач осматривает наружные половые органы, паховые складки вокруг заднего прохода, нижнюю часть живота, оценив состояние кожи и слизистой, наличие выделений из уретры у мужчин и половых органов у женщин. Осмотр мужчин проводится стоя и на кушетке, а женщин – на гинекологическом кресле.

Чтобы не смазать картину и не помешать постановке диагноза, перед консультацией венеролога нельзя мыть половую зону дезинфицирующими растворами и бактерицидными гелями, спринцеваться, вводить в половые пути различные препараты.

На приеме врач берет анализы на половые инфекции:

У мужчин – из уретры.
У женщин – из уретры, половых путей и цервикального канала, проходящего внутри шейки матки.

Врач назначает анализы:

Кровь из вены на антитела к возбудителям инфекций.
Кровь на сифилис и ВИЧ.
Комбинированные анализы «Андрофлор» для мужчин и «Фемофлор» для женщин. С помощью такой проверки можно узнать, какие венерологические заболевания есть у пациента.
Общий анализ мочи, в котором при ЗППП обнаруживаются примеси крови и гноя, возбудители болезней, клетки эпителия – ткани, покрывающей мочевыводящие пути.
Посев мочи на флору и чувствительность к антибиотикам.
Пробы мочи, позволяющие детально оценить изменения в составе урины.
Общий анализ крови. При подозрении на поражение почек и других внутренних органов назначаются биохимические исследования со взятием крови из вены.

Больные направляются на УЗИ мочевого пузыря, органов мошонки, малого таза, предстательной железы. При необходимости эти обследования дополняют УЗИ брюшной полости.

Какой инкубационный период у венерологических заболеваний

Каждое венерологическое заболевание имеет свой инкубационный (скрытый) период времени, в течение которого оно не проявляется, но больной уже является источником заражения. Однако, «проскочив» этот период, нельзя быть уверенным, что всё обошлось.

Инкубационный период у венерологических заболеваний может удлиняться на фоне лечения антибиотиками или при бессимптомной форме болезни. Иногда возбудитель может долгое время находиться внутри организма, не давая симптомов, проявляясь при снижении иммунитета, переохлаждении, стрессе и других причинах. Поэтому точно убедиться в отсутствии заражения можно, только посетив врача и сдав анализы.

Венерическая инфекция	Продолжительность инкубационного периода – через какое время появляются симптомы
Гонорея	У мужчин – 3-5 дней, у женщин – 5-10 дн. Может удлиняться до 20 дн.
Генитальный герпес	7-21 дн. В основном – 10 дн.
Гарднереллез	3-10 дн.
Донованоз (венерическая гранулема)	30 дней. Может колебаться от недели до года
Лобковый педикулез (фтириаз)	До 10 дн.
Микоплазмоз	3-5 нед.
Кандидоз (молочница)	10-30 дн.
Папилломавирус	3 мес. Возбудитель может находиться в организме до 10 лет, не давая симптомов, и проявиться при снижении иммунитета
Сифилис	3-4 нед.
ВИЧ	От 2 нед. до года. В среднем – 3 мес.
Трихомониаз	1-3 нед., в среднем 2 нед.
Уреаплазмоз	3-5 дн.
Хламидиоз	10-30 дней, может удлиняться до 3 мес.
Урогенитальный шигеллез	В среднем – 2 нед.
Шанкроид (мягкий шанкр)	У мужчин – 3-6 дн., у женщин –14-20 дн.
Генитальный шигеллез	2 нед.
Контагиозный моллюск гениталий	2 нед. – 2 мес.

Орфанные болезни в человеческой популяции

Распространённость орфанных заболеваний в разных странах мира заметно варьируется. Например, у полинезийцев, живущих на Гавайях, распространённость муковисцидоза составляет 1:90000 детей, а в России эта пропорция равняется 1:10000. Иногда такая ситуация может быть основой для удаления какой-либо нозологии из национального перечня, если её частота превосходит пороговый уровень, приводя к количественному несоответствию статистических данных по определённым пациентам в разных странах1.

Из-за большого перечня орфанных заболеваний (по данным ВОЗ, >7000 наименований), общее число таких больных превышает 5% среди всего населения планеты23.

Распространённость заболеваний указанной группы (согласно документам Европейского общества) представлена в табл. 1 .

Таблица / Table1

Частота диагностики отдельных нозологических форм (по данным Eurordis, 2012, с дополнениями)Indicators of prevalence of separate groups of hereditary diseases (according to Eurordis, 2012 with additions)

Перечень заболеваний, дающих инвалидам, страдающим ими, право на дополнительную жилую площадь

Заболевания, указанные в Перечне, предоставляют право на получение дополнительной жилой площади. Основание — статья 17 Федерального Закона Р. Ф. «О социальной защите инвалидов в Российской Федерации»: людям с инвалидностью может быть предоставлено жилое помещение по договору социального найма общей площадью, превышающей норму предоставления на одного человека (но не более чем в два раза), если они страдают тяжелыми формами хронических заболеваний, предусмотренных перечнем, устанавливаемым уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти. Действующий перечень заболеваний утвержден Постановлением Правительства Р. Ф. от 21.12.2004 № 817, текст постановления размещен на сайте «Российской газеты».

В новом Перечне заболеваний указаны не только наименования заболеваний, но и коды в соответствии с Международной классификацией болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). Международная классификация болезней содержит классы (разделы) кодов заболеваний и состояний. Разрабатывает МКБ Всемирная организация здравоохранения, и под ее руководством происходит пересмотр классификации.
В новом Перечне значительно изменилась формулировка пункта о психических заболеваниях. Если по действующему Перечню право на дополнительную жилплощадь возникает при наличии «психического заболевания, требующего обязательного диспансерного наблюдения», то по новому Перечню такое право предоставляется при наличии отдельных «хронических и затяжных психических расстройств с тяжелыми стойкими или часто обостряющимися болезненными проявлениями».

Формулировка заболеваний, предоставляющих право на дополнительную жилую площадь «колясочникам», дополнена псориазом артропатическим, требующим применения инвалидных кресел-колясок. В остальном формулировки остались прежними: к таким заболеваниям, в частности, относятся органические заболевания центральной нервной системы со стойким нарушением функции нижних конечностей, требующие применения инвалидных кресел-колясок, и (или) с нарушением функции тазовых органов. Новый Перечень дополнен кодами конкретных заболеваний, включая код G80, обозначающий детский церебральный паралич.

Действующий Перечень

2.Психические заболевания, требующие обязательного диспансерного наблюдения.

8.Органические заболевания центральной нервной системы со стойким нарушением функции нижних конечностей, требующие применения инвалидных кресел-колясок, и (или) с нарушением функции тазовых органов.

Новый Перечень

2.Хронические и затяжные психические расстройства с тяжелыми стойкими или часто обостряющимися болезненными проявлениями: F01; F03 — F09; F20 — F29; F30 — F33.

Расшифровка кодов:

F01 — сосудистая деменция
F03 — F09 — деменция неуточненная; органический амнестический синдром, не вызванный алкоголем или другими психоактивными веществами; делирий, не вызванный алкоголем или другими психоактивными веществами, другие психические расстройства, обусловленные повреждением и дисфункцией головного мозга или соматической болезнью; расстройства личности и поведения, обусловленные болезнью, повреждением или дисфункцией головного мозга; органическое или симптоматическое психическое расстройство неуточненное.
F20 Шизофрения
F21 Шизотипическое расстройство
F22 Хронические бредовые расстройства
F23 Острые и преходящие психотические расстройства
F24 Индуцированное бредовое расстройство
F25 Шизоаффективные расстройства
F28 Другие неорганические психотические расстройства
F29 Неорганический психоз неуточненный

Расшифровка кодов:

G35 Рассеянный склероз
G60.0 Наследственная моторная и сенсорная невропатия
G71.2 Врожденные миопатии
G80 Детский церебральный паралич
T90.2 Последствия перелома черепа и костей лица
T90.3 Последствия травмы черепных нервов
T90.4 Последствия травмы глаза окологлазничной области
T90.5 Последствия внутричерепной травмы
T90.8 Последствия других уточненных травм головы
T90.9 Последствия неуточненной травмы головы
T91.1 Последствия перелома позвоночника
T91.3 Последствия травмы спинного мозга
Z99.3 Зависимость от кресла на колесах
Z99.8 Зависимость от других вспомогательных механизмов и устройств

Лечение венерологических заболеваний

По результатам диагностики врач назначает антибиотики, противогрибковые и противопаразитарные препараты в таблетках, инъекциях, свечах, аэрозолях, гелях, кремах, мазях. В клинике также проводятся инстилляции мочевого пузыря – введение препаратов внутрь него через уретру для воздействия непосредственно на область поражения. При обнаружении венерологических инфекций нужно обследоваться и лечиться обоим партнёрам.

После окончания терапии обязательно проводится повторное обследование со сдачей анализов. Это позволит убедиться в полном излечении и исключить переход инфекции в хроническую форму.

Стратегии профилактики хронических неинфекционных заболеваний

20 Ноября в 10:31 10128

В настоящее время хорошо изучены факторы риска, приводящие к возникновению ХНИЗ. Показано, что восемь ФР обусловливают до 75% смертности от этих видов патологии. К этим ФР относятся: повышенное артериальное давление (АД), дислипидемия, курение, нерациональное питание (недостаточное потребление фруктов и овощей, избыточное потребление соли, животных жиров и избыточная калорийность пищи), низкий уровень физической активности, повышенный уровень глюкозы в крови, избыточная масса тела и ожирение, пагубное употребление алкоголя.

В крупном международном исследовании (52 страны-участницы) по изучению факторов риска, ассоциирующихся с инфарктом миокарда (INTERHEART), в которое входили и Российские центры, была изучена роль девяти потенциально модифицируемых ФР: повышенное АД, курение, диабет, абдоминальное ожирение (АО), недостаточное потребление овощей и фруктов, низкая физическая активность, потребление алкоголя, повышенный уровень холестерина (ХС) крови (отношение АроВ/АроА1), психосоциальные факторы (табл. 2.2.).

Таблица 2.2. Влияние потенциально модифицируемых факторов риска на развитие инфаркта миокарда в 52 странах (INTERHEART исследование) (стандартизированное исследование случай-контроль развития острого инфаркта миокарда в 52 странах, 15152 случаев и 14820 группа контроля

Примечание: Все изучаемые факторы риска/антириска имели тесную и достоверную связь с развитием острого инфаркта миокарда (р < 0,0001 для всех факторов риска, р = 0,03 для алкоголя) . Эти ассоциации были отмечены у мужчин и женщин, старых и молодых, и во всех регионах мира.

Показано, что, ассоциации риска инфаркта миокарда с этими ФР, являются общими для всех географических регионов и этнических групп. Более того, в совокупности эти девять факторов риска обуславливают 90% случаев развития инфаркта миокарда (ИМ) у мужчин и 94% у женщин. Этот факт позволяет предположить, что подходы к профилактике могут быть основаны на одних и тех же принципах по всему миру и имеют потенциал, чтобы предотвратить большинство случаев преждевременного инфаркта миокарда.

Важным выводом из этого исследования является тот факт, что модификация ФР должна быть одинаково эффективной для мужчин и женщин всех возрастов, всех географических регионов и всех этнических групп, что является краеугольным камнем для профилактики сердечно сосудистых заболеваний (ССЗ), несмотря на различия в распространенности этих показателей.

Наша страна характеризуется значительной распространенностью факторов риска. Так, по данным исследований ГНИЦ профилактической медицины, распространенность артериальной гипертонии (АГ) составляет 40,8%. В то же время повышенное систолическое и/или диастолическое артериальное давление четко ассоциируется с увеличением риска ХНИЗ. Около 40% смертности от ССЗ в российской популяции обусловлено повышенным АД.

Ожирение отмечается у каждой пятой российской женщины и у каждого десятого мужчины. Следует иметь в виду, что ожирение усиливает развитие и/или прогрессирование таких заболеваний и состояний как АГ, диабет, дислипидемия, метаболический синдром, ишемическая болезнь сердца, инсульт, болезни желчного пузыря, остеоартрит, апноэ сна и проблемы с дыханием, дисфункция эндометрия, рак молочной железы, простаты и толстой кишки. Увеличение массы тела, также связано с увеличением смертности от всех причин.

В нашей стране более 60% пациентов, обращающихся к кардиологу, имеют низкую ФА. Вместе с тем, исследования показали, что люди, которые физически активны в течение примерно 7 часов в неделю, имеют на 40 процентов более низкий риск ранней смерти, чем те, которые физически активны менее чем 30 минут в неделю.

Нарушение рефракции

Рефракция глаза – преломление лучей поступающих сигналов (изображений). При нарушении преломления возникают болезни, связанные со зрением. Человек видит размытое изображение, туманность, двоение.

Гиперметропия

Гиперметропия (дальнозоркость) характеризуется размытым видением предметов на близком расстоянии. При первой степени развития патологии отсутствуют признаки. Болезнь никак себя не проявляет.

Впоследствии появляются следующие симптомы:

головные боли;
проблемы с концентрацией при мелкой работе, чтении;
при концентрации приходится прикладывать силы;
глаза быстро устают, появляется дискомфорт;
после долгой зрительной работы появляются точки в глазах;
синдром «сухого» глаза;
в некоторых случаях жжение, резь.

Все дети рождаются с гиперметропией, но со временем она проходит. У детей школьного возраста тяжело выявить наличие заболевания. Поэтому рекомендуется тщательно наблюдать за ребенком. Болезнь одинаково развивается у детей и взрослых.

Миопия

Миопия (близорукость) характеризуется размытым видением предметов на дальнем расстоянии. Заболевание встречается практически у каждого второго человека. Это связано с продолжительным провождением времени за компьютером, телевизором. На ранних стадиях развития миопия никак себя не проявляет. Поэтому обнаруживается заболевание на поздних стадиях.

Острота зрения снижается постепенно. Со временем человек не может видеть предметы на дальних расстояниях совсем. Например, при чтении книги он все ближе и ближе придвигает страницы. При концентрации на предметах может появляться боль в затылочной части.

Астигматизм

Деформация рефракции глаза, при которой появляется одновременно несколько фокусов. В результате чего глаз «не знает», на чем именно фокусироваться. Человек видит «плывущее» изображение на любых расстояниях.

Симптомы астигматизма:

при концентрации на предметах возникает боль, усталость;
трудности при чтении;
двоение в глазах;
размытость изображения;
четкие границы предметов отсутствуют;
головные боли;
раздражение.

Диагностика глазных болезней подобного рода включает в себя несколько мероприятий:

проверка зрения с помощью специальных таблиц;
скиаскопия;
рефрактометрия;
кератотопография.

Полностью излечить заболевание возможно только с помощью оперативного вмешательства. Коррекция зрения возможна с помощью оптики.

Заболевания зрительного нерва

По зрительному нерву сигналы с увиденной информацией подаются в головной мозг.

Неврит

Воспаление глазного нерва. Симптомы:

сужение области видения;
появление пятен;
боли при движении глазом;
ухудшение зрения;
нарушение цветоощущения;

Атрофия

Характеризуется утратой функций зрительного нерва. Орган перестает выполнять отведенные ему функции, наблюдаются сбои в работе.

Причин развития атрофии зрительного нерва большое множество:

офтальмологические болезни любого рода;
заболевания центральной нервной системы;
сахарный диабет;
отравления (пищей, алкоголем, никотином, наркотиками);

Симптомы развития атрофии:

Ухудшение зрение, которое не поддается коррекции. Острота зрения уменьшается постепенно. Скорость развития заболевания индивидуальна. У некоторых пациентов зрение пропадает за полгода. У других в течение нескольких дней. Ухудшение зрения коррекции не поддается.
Появление пятен. По пятнам определяют, какая область повреждена больше всего.
Сужение зрения. Человек видит только то, что находится прямо перед ним.
Нарушается восприятие цветов. Особенно красных, зеленых оттенков.

Лечение зависит от степени заболевания. При несоответствующем лечении человек может полностью потерять зрение.

Заключение

Ситуация с орфанными болезнями в России требует дальнейших разработки, модернизации и регулирования со стороны национального законодательства и системы здравоохранения. Необходимо улучшать взаимодействие между различными медицинскими учреждениями и вырабатывать общий план помощи и взаимодействия пациентам с редкими заболеваниями.

Огромное значение имеет улучшение доступности лекарственных препаратов для указанной группы больных. Необходимо перенимать опыт Евросоюза в отношении тактики взаимодействия с фармацевтическими компаниями, предоставляя им рыночные преференции при разработке орфанных препаратов.

Учитывая небольшой опыт врачей в отношении рассматриваемых заболеваний, возможно организовать больше лекционного материала по редкой патологии в составе курса повышения квалификации для медицинских специалистов.

В настоящее время существует необходимость интеграции планов и исследований по орфанным заболеваниям на международном уровне. Это могло бы изменить фрагментарный подход к решению проблемы и скоординировать общие усилия медицинского сообщества в отношении статистического учёта, поиска эффективного лечения, разработки скрининговых систем диагностики и информационной помощи врачам и пациентам.