Исследование кариотипа

Всегда ли нужен врач-генетик?

Женская консультация – далеко не единственное место, которое придется регулярно посещать будущей матери. Когда будущие родители всерьез приступают к планированию зачатия, им приходится проходить обследования у большого числа специалистов, которые обнаруживают возможные проблемы со здоровьем и назначают лечение. К числу таких врачей относится и врач-генетик.

Конечно же помощь узкого специалиста нужна не всегда. Первые генетические скрининги — обследование на УЗИ и анализ крови — проводятся у гинеколога. Если есть подозрение на патологию, женщина направляется к генетику.

Консультация узкого специалиста потребуется в следующих случаях:

Подозрительные результаты ультразвукового исследования. Обязательно нужно посетить генетика, если на УЗИ выявлены пороки развития. В таком случае специалист даст рекомендации относительно того, стоит ли продолжать беременность или рациональнее ее прервать. Безусловно, решение о прерывании принимают исключительно родители. Но компетентный врач сможет сообщить о потенциальных будущих проблемах со здоровьем ребенка.
Возраст потенциальной матери. Если будущая мать старше 35-40 лет или срок бесплодия непосредственно перед зачатием расценивается как значительный, консультация генетика просто необходима. Эти факторы далеко не всегда приводят к болезням плода. В этом случае посещение специалиста — профилактика для перестраховки.
Физические недуги отца или матери.
В том случае, если один из родителей обладает физическим уродством, либо в семье присутствуют серьезные заболевания, передающиеся по наследству.
Выкидыши и частые аборты. Еще одним поводом провести генетические скрининги могут стать самопроизвольные выкидыши ранее у будущей мамы. Либо ей приходилось делать аборты вследствие пороков развития плода.
Наследственные заболевания у первого ребенка. Если причина пороков у первого ребенка кроется в неблагоприятных факторах во время беременности, т.е. не передаются по наследству, то шансы родить второго ребенка здоровым, очень высоки.
Если мать трудилась на вредном предприятии, мать и отец – кровные родственники.

Важно: Если у женщины наблюдаются краснуха или токсоплазмоз обязательно нужно проверяться на генетику!

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

злоупотребление спиртными напитками;
никотиновая зависимость;
заболевания инфекционного генеза;
прием отдельных фармакологических средств;
воздействие ионизирующего излучения;
хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
электромагнитное излучение;
общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Как проходит прием

Женщина берет направления от гинеколога, медицинскую карту и результаты всех генетических скринингов: анализы крови, расшифровку УЗИ, где врач прописывает предварительный диагноз. Все это нужно для того, чтобы генетик смог понять, насколько тщательно обследовали пациентку и исключен ли не наследственный фактор.

Генетик обязательно знакомится с семейной родословной, учитывает болезни родителей, препараты, которые принимаются, профессиональные особенности, жизненные условия семейной пары.

Затем, если присутствуют показания, проводятся дополнительные анализы, которые связаны с изучением количества и качества хромосом женщины и мужчины. Если речь идет о союзе кровных родственников, невынашивании беременности, бесплодии, осуществляется HLA-тестирование.

Результаты анализов расскажут врачу о вероятности развития наследственных болезней у ребенка. При высокой опасности генетических отклонений паре будет рекомендовано воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой, однако шансы на рождение здорового малыша сохраняются.

Инвазивные методы

2) Амниоцентез – аспирация («взятие») амниотической жидкости (плод находится в плодном пузыре и как бы плавает в окружающей его жидкости). Клетки подвергаются специальному культивированию, ответ может быть получен только через 2-3 недели. Но это самый безопасный метод из инвазивных (около 1% осложнений).

3) Кордоцентез –пункция пуповины плода (выполняется в 22-25 недель беременности), самый высокоинформативный метод из вышепредложенных. Все инвазивные методы проводятся врачами в стационаре под контролем ультразвука. После процедуры беременная должна несколько часов находится также в стационарных условиях для предотвращения осложнений и прерывания беременности.

Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний

Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.

В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.

Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
спинальная миотрофия;
фенилкетонурия;
муковисцидоз;
тромбофилия.

Важно:Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет. Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

онкологических заболеваний,
сахарному диабету,
ИБС,
бронхиальной астме,
остеопорозу,
атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание:Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качестваISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте

Генетический анализ на совместимость супругов — цена

Тест на генетическую совместимость, или обследование пары супругов на HLA – типирование, необходимо проводить в таких случаях:

разные виды бесплодия;
привычное невынашивание беременности;
повторяющиеся несколько раз неудачные попытки искусственного оплодотворения;
супруги являются близкими родственниками, например, кузенами.

Для того, чтобы выполнить тест на генетическую совместимость, проводится забор крови из вены. Затем из полученного объёма крови производят выделение лейкоцитов, поскольку они являются клетками, на поверхности которых расположено наибольшее количество антигенов тканевой совместимости. Для определения HLA-фенотипа используют метод цепной полимеразной реакции.

Частой причиной, которая приводит к тому, что, невзирая на активную половую жизнь и отсутствие методов контрацепции не наступает беременность, является генетическая несовместимость супругов, а точнее, их совместимость по HLA-антигенам. Конечно же, при обращении к гинекологу или репродуктологу начинают обследовать и мужчину, и женщину. В результате оказывается, что они оба здоровы, а беременность постоянно срывается на ранних сроках.

Вначале начинают исключать различные инфекционные заболевания, затем определяют уровень гормонов, а после этого ищут аутоиммунные заболевания по типу системной красной волчанки или склеродермии. После этого проверяют генетическую совместимость супругов. Для этого их направляют в генетический центр, в котором и проводится исследование. Цена анализа генетической совместимости может отличаться в зависимости от уровня сервиса, предоставляемого лабораторией.

В результате анализа получают расшифровку, сколько же совпадений по генам у супругов. После этого генетик проводит консультацию и делает заключение. Но даже при наличии совпадений беременность возможна. Сегодня существуют методы коррекции генетической совместимости, которые позволяют успешно провести зачатие и выносить беременность.

Крайне редко встречается полная генетическая несовместимость. В большинстве случаев анализ показывает частичную генетическую совместимость супругов. Её регулируют как при планировании беременности, так и накануне зачатия. Поддерживают женщину и во время беременности. Генетик может предложить целый перечень процедур, благодаря которым женщина может успешно зачать и выносить беременность. В зависимости от того, какова степень несовместимости, врачи назначают либо лекарственную терапию обоих супругов, или только лечение женщины. Ей внутривенно вводят специальные препараты, в результате этого и наступает долгожданная беременность. Помочь забеременеть можно, применив процедуру экстракорпорального оплодотворения или же ИКСИ.

Подготовка к анализу на кариотип супругов

Рассматриваемый анализ выполняется в лабораторных условиях и совершенно безопасен для мужчины и женщины. Если женщина уже беременна, то забор материала проводится и у имеющегося плода. У супругов берут кровяные клетки, а затем, используя различные манипуляции, определяют хромосомный набор. Затем происходит установка качество имеющихся хромосом и количество генных патологий.

Если вы решили пройти процедуру кариотипирования, то стоит за 14 дней прекратить табакокурение, прием алкогольных напитков и прием медицинских препаратов. Если наблюдается обострение хронических и вирусных болезней, то диагностику предстоит отложить на более поздний период. Длительность процедуры составляет 5 дней. Из биологической жидкости происходит вычленение лимфоцитов в период деления. На протяжении 3 суток выполняется полный анализ размножения клеток. Именно по результатам этого деления можно сделать вывод о патологиях и рисках выкидыша.

Так как сегодня применяют уникальные технологии, то для получения точных результатов необходимо задействовать только 15 лимфоцитов и различные препараты. Это говорит о том, что супругам не нужно будет несколько раз ходить на сдачу крови и других биологических жидкостей. Супружеской паре достаточно выполнить анализ один раз, а по его результатам уже планировать зачатие, беременность и появления на свет здоровых детей.

Бывают ситуации, когда беременность уже имеет место, а необходимая диагностика для обнаружения отклонения проведена не была. По этой причине забор генетического материала будет выполнять не только у плода, но и у родителей.

Лучше всего сдавать анализ в первый триместр беременности, ведь именно в этот период очень легко определить и установить такие недуги, как Синдром Дауна, Тернера и Эдварса. Чтобы при заборе материала плод не испытал вредного влияния, диагностику выполняют инвазивным или неинвазивным методом.

Безопасным методом получения результатов остается неинвазивный метод. Он предполагает проведение УЗИ, а также анализ крови у матери для того, чтобы определить различные маркеры. Самые точные результаты можно получить при выполнении анализа инвазивным методом, но при этом он очень рискованный. При помощи особого оборудования выполняют процедуры в матке, благодаря которым можно получить необходимый генетический материал.

Все манипуляции не вызывают боль у женщины и плода, но после выполнения диагностики инвазивным методом требуется стационарное наблюдение на протяжении нескольких часов. Такая манипуляция может стать причиной угрозы выкидыша или замершей беременности, так что врачи предупреждают своих пациентов о всех последствиях и возможных рисках.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Методы влияния на генетическую совместимость по HLA-антигенам

Более тридцати лет назад врачи сохраняли беременность при генетической несовместимости. Для этого у супруга брали кусочек кожи и подшивали её беременной жене. Тогда иммунная система вырабатывала антитела, но они были направлены против чужеродного лоскута кожи, а не против плода.

Также применялись различные методы детоксикации, кровь очищалась от антител, применялись иммуносупрессоры, которыми подавляли материнский иммунитет. Сейчас всё изменилось, медицина в этом направлении продвинулась далеко вперёд.

На сегодняшний день известны препараты и соответствующие методики, которые помогают женщине забеременеть и успешно выносить эту беременность. В таких семьях после проведенного лечения дети рождаются без врождённых аномалий.

Для того чтобы решить проблему, необходимо своевременно обратиться в генетический центр и выяснить причины бесплодия или частых потерь беременности. После этого необходимо сделать генетический анализ на совместимость супругов. Цена вопроса – будущий ребенок.

Бесплатный прием репродуктолога
по 28 февраля 2023Осталось 10 дней

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Генетическая совместимость супругов

Как известно, существует много причин невынашивания беременности. Синдром потери плода не является отдельной нозологической единицей. В большинстве случаев женщина не может выносить беременность по причине патологий репродуктивной системы.

Какие факторы приносят к проблемам с вынашиванием беременности? Женщина может потерять плод по следующим причинам:

врождённые и приобретенные аномалии строения органов репродуктивной системы;
заболевания эндокринных органов;
инфекционные заболевания;
нарушения иммунного гомеостаза;
генетический фактор;
соматическая патология (врождённые пороки сердца, сахарный диабет, метаболический синдром).

Если отсутствуют аномалии кариотипа (набора хромосом) супружеской пары, то проблема невынашивания плода в раннем сроке беременности чаще всего имеет иммунологическую природу. На ранних этапах имплантации эмбриона существует тесная взаимосвязь и взаиморегуляция между имунной и эндокринной системами. Установлено, что сходство супругов по HLA, как и присутствие в их HLA-фенотипе определённых антигенов, довольно часто приводит не только к спонтанным выкидышам, но и к осложнённому течению беременности, а также врождённым порокам развития плода и снижению сопротивляемости детей к неблагоприятным факторам внешней среды.

Как уменьшить риск развития генетической патологии?

Рекомендации не употреблять алкоголь , отказаться от курения и принимать витамины за несколько месяцев до наступления беременности известны всем, но тем не менее не потеряли своей актуальности. Особенно важны первые 12 недель беременности, время закладки всех органов и систем. Также исключить прием различных медикаментов (антибиотики, снотворные и масса других).

Больше свежего воздуха, отсутствие контакта с вирусными инфекциями по возможности, солнечные ванны также очень благоприятны. Делая карьеру в сегодняшнем мире, надо не забывать о биологическом возрасте, данном природой женщине для деторождения. Наиболее благоприятен в этом отношении возраст 20-35 лет. Возраст свыше этого промежутка (особенно для первой беременности) повод для углубленного генетического обследования.

Не рекомендуются близкородственные браки. Чем ближе степень родства, тем выше риск генетических аномалий у потомства, бесплодия, самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Принимая витамины, особенно надо отметить фолиевую кислоту. Прием за три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности значительно снижает вероятность наличия у плода пороков развития нервной системы и передней брюшной стенки.

Код услуги: 9175 . Базовый комплекс гистосовместимости (DRB1, DQB1)

Прокрутить страницу вверх

Описание — свернуть

ПЦР в режиме Real-time

: ПЦР в режиме Real-time

Общеклинические и биохимические исследования крови
Важным условием обеспечения качества лабораторного исследования крови является взятие материала натощак, вВ утреннее время (доВ 12:00).
ЗаВ 12 часов доВ исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
Утром вВ день взятия крови наВ исследование можно выпить воду.
Исключить прием лекарств; если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать обВ этом лабораторию.
Взятие материала желательно проводить доВ проведения любых медицинских диагностических манипуляций.
При оценке уровня гормонов уВ женщин важно учитывать день менструального цикла, когда наиболее оптимально определять некоторые гормоны. Эту информацию ВыВ можете получить уВ лечащего доктора.
Общеклинические и биохимические исследования крови. Общеклинические и биохимические исследования крови

Общеклинические и биохимические исследования крови

Важным условием обеспечения качества лабораторного исследования крови является взятие материала натощак, вВ утреннее время (доВ 12:00).
ЗаВ 12 часов доВ исследования следует исключить прием алкоголя, курение, прием пищи, ограничить физическую активность.
Утром вВ день взятия крови наВ исследование можно выпить воду.
Исключить прием лекарств; если отменить прием лекарств невозможно, необходимо проинформировать обВ этом лабораторию.
Взятие материала желательно проводить доВ проведения любых медицинских диагностических манипуляций.
При оценке уровня гормонов уВ женщин важно учитывать день менструального цикла, когда наиболее оптимально определять некоторые гормоны. Эту информацию ВыВ можете получить уВ лечащего доктора.. Общеклинические и биохимические исследования крови

Общеклинические и биохимические исследования крови

Венозная кровь

: Венозная кровь

Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА

: Вакутайнер с антикоагулянтом КЗ-ЭДТА

Описание — свернуть

Показатель	Характеристика
Референтные значения
Показания к назначению
Подбор доноров при пересадке органов; оценка риска сахарного диабета I типа при семейной отягощённости; некоторые формы бесплодия и невынашивания беременности, неудачные попытки ЭКО; супругам, находящимся в родственной связи

Показатель Характеристика Референтные значения Показания к назначению

Подбор доноров при пересадке органов;
оценка риска сахарного диабета I типа при семейной отягощённости;
некоторые формы бесплодия и невынашивания беременности, неудачные попытки ЭКО; супругам, находящимся в родственной связи

Описание — свернуть

Многочисленные неудачи при попытках зачать ребенка могут обуславливаться иммунными нарушениями у супругов. Одно из самых распространенных таких нарушений – идентичность HLA-антигенов женщины и мужчины. Поэтому парам, которым длительное время не удается зачать ребенка, рекомендуют проверить HLA-совместимость. Анализ крови HLA на совместимость супругов позволяет определить степень «несовместимости». HLA-типирование дает возможность уточнить причины бесплодия и определить дальнейшую тактику лечения пары.

Анализ на хромосомную патологию плода

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип). Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов.

Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).

Анализ кариотипа (цитогенетические исследования)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

первичная аменорея (до 15 лет);
ранняя менопауза;
бесплодие;
тяжелая олигозооспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
задержка полового развития;
2 и более выкидыша в I триместре.