12 факторов генетической тромбофилии

Сосудистый компонент гемостаза

Существуют следующие показатели, характеризующие сосудистый компонент гемостаза.

Проба щипка. Собирают под ключицей кожу в складку и делают щипок. У здоровых людей никаких изменений на коже не возникает ни сразу после щипка, ни через 24 ч. Если резистентность капилляров нарушена, на месте щипка появляются петехии или кровоподтёк, особенно отчётливо видимые через 24 ч.
Проба жгута. Отступив на 1,5-2 см вниз от ямки локтевой вены, очерчивают круг приблизительно 2,5 см в диаметре. На плечо накладывают манжетку тонометра и создают давление 80 мм рт.ст. Давление поддерживают строго на одном уровне в течение 5 мин. В очерченном круге подсчитывают все появившиеся петехии. У здоровых лиц петехии не образуются или их не более 10 (отрицательная проба жгута). При нарушении резистентности стенки капилляров количество петехий после проведения пробы резко возрастает.

Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора — лейденская мутация (мутация фактора V), мутация гена протромбина, мутация MTHFR, мутация PAI-I

Артикул 00325

Блок состоит из 4 показателей:

ген протромбина (II фактор, G20210A)	лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)
ген МТГФР (MTHFR, C677T)	ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)

Какой анализ сдавать — 4 или 12 факторов?

Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов — это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора». Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства, поэтому для получения большей информации о потенциальных рисках желательно сдавать анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 12 факторов».

Если Вы ни разу не сдавали анализ «Полиморфизмы генов системы гемостаза» — сдайте полный блок из 12 показателей!

Показания к сдаче анализа:

В прошлом были осложнения беременности, невынашивание беременности, остановки развития плода, гестозы, неудачные попытки ЭКО. У ваших родственников были заболевания сердечно-сосудистой системы

Вы планируете контрацепцию (важно провести всестороннее обследование — гормоны, гемостаз, биохимические показатели). Ваш образ жизни связан с риском получения травм или, напротив, Вы ведете сидячий образ жизни Вы готовитесь к плановому оперативному лечению (особенно «большие» операции)

Вы хотите знать о рисках развития той или иной патологии. Это знание реально поможет спланировать свою жизнь так, чтобы предотвратить заболевания, снижающие качество жизни.

Особенности молекулярно-генетических анализов

Ø Не требуют подготовки

Ø Сдаются один раз в жизни

Как сдаётся анализ?

Сдать анализ можно 7 дней в неделю в часы работы Центра в любой из наших клиник.

Если Вы живёте в другом городе

Вы можете отправить нам материал экспресс-почтой и оплатить по безналичному расчету.

Маркеры генов сперматогенеза (AZF-фактор) — делеции Y хромосомы
Генетические маркеры синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) — гены: рецептора андрогенов, инсулина, рецептора активатора пероксисом, цитохрома P450 (CYP11)
Полиморфизм генов сосудистого тонуса. Предрасположенность к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда. Микроциркуляция, сосудистый тонус: (AGT), (ATGR2), (ATGR1), (ADD), (ACE), (CYP11B2)
Полиморфизм генов цитокинов (цитокиновый профиль, иммунная конституция человека) (IL1Ra, IL1β +3953, IL4, TNF-α)
Генетические маркеры адрено-генитального синдрома (мутации 21-гидроксилазы (CYP-21)

Теги: Полиморфизм генов гемостаза лейденская мутация гомоцистен гипертензия гипертония сердечно-сосудистые заболевания тромбоз инфаркт инсульт

Синонимы: Мозаичность генов свертывания

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Исследование крови на наследственные дефекты гемостаза (мутации гемостаза): полиморфизм генов системы гемостаза

* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии

Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживают один или несколько генетических факторов тромбофилии. Тромбофилия — склонность к развитию тромбозов. Может быть наследственная и ненаследственная. Наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)).

В нашей лаборатории исследование на полиморфизм генов системы гемостаза имеет два варианта:

Базовый блок состоит из 4 показателей

Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Ген протромбина (F2): 20210 G>A
Лейденская мутация (F5): 1691 G>A
Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1): 675 5G>4G
Ген фибриногена (FGB): -455 G>A
Ген VII фактора (F7): 10976 G>A
Ген фактора 13 (FХIII): G>T
Ген интегрина альфа-2 (ITGA2): 807 С>T
Ген тромбоцитарного гликопротеина Gp-IIIa (GPIIb/IIIa) ITGB3: 1565 T>C
Ген MTR: 2756 A>G
Ген MTRR: 66A>G
Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR: 677 С>T
MTHFR: 1298 A>C

Какой анализ сдавать — 4 или 12 показателей?

Определение гемостаза

Кровь выполняет несколько жизненно важных функций, в том числе — транспортную. Благодаря разветвленной системе кровообращения каждая клетка постоянно получает кислород, необходимые ей питательные вещества и отдает продукты обмена. Стоит лишить клетки головного мозга притока обогащенной кислородом крови на 30 секунд, и сознание может нарушиться. Чтобы все ткани и органы работали слаженно, кровь, насыщенная кислородом, должна постоянно, неуклонно двигаться по артериям на периферию и по венам — обратно, к сердцу.

Любые преграды на ее пути, например, атеросклеротические бляшки, тромбы или повреждения сосудов сопряжены с риском для здоровья или жизни. Предотвратить их образование, обеспечить беспрепятственное проникновение крови к каждой клетке помогает мудрая и сложная система — гемостаз.

Гемостаз с древнегреческого языка можно перевести как «остановка крови».

Кровь циркулирует в замкнутой системе под давлением. Система гемостаза поддерживает ее жидкое состояние, останавливает кровотечение, если сосуд поврежден, таким образом сохраняя баланс между свертывающей и противосвертывающей активностью.

Как сдавать?

Вопрос «как сдавать» в случае анализа на коагулограмму совсем не лишний. Результаты исследования зависят от правильной подготовки пациента. Данный анализ проводится ин витро (in vitro – вне организма). Кровь берут из вены.

Кровь сдается натощак. Последний прием пищи должен быть не позднее, чем за 8-12 часов до анализа. Нельзя пить любые напитки (кофе, чай, и тем более алкоголь). Разрешается только чистая вода. Принимаемые лекарственные препараты − особенно те, которые влияют на процесс свертывания крови − необходимо указать во время сдачи анализа. Очень важным является эмоциональное состояние пациента. Нужно постараться не нервничать, быть спокойным, уравновешенным. Перенапряжение мышц также негативно сказывается на результатах исследования. Полезно прямо перед сдачей анализа дополнительно выпить стакан холодной воды. Интерпретация результатов проводится только (!) специалистом.

Ген MTHFR

Мутация p.A222V (другое название c.677C>T) в гетерозиготной системе (в одной копии гена) или в гомозиготной системе (в обеих копиях гена) ответственна за снижение ферментативной активности белка. Мутация в гене MTHFR приводит к нестабильности фермента, кодируемого геном MTHFR, и к снижению активности реметилирования гомоцистеина.

Шанс обнаружить этот вид мутации дают специализированные лабораторные тесты на тромбоз. Гомозиготы по мутации c.677C> T предрасположены к легкой гипергомоцистинемии. Около 10-20% людей в общей популяции гомозиготны по этому генетическому варианту.

Регуляция фибринолиза

Фибринолиз регулируется ингибиторами активатора плазминогена (PAI) и ингибиторами плазмина, которые замедляют фибринолиз. PAI-1 является наиболее важным PAI, высвобождается из эндотелиальных клеток сосудов, инактивирует тПА, урокиназу и активирует тромбоциты. Наиболее важным ингибитором плазмина является а-антиплазмин, который инактивирует свободный плазмин, высвобождаемый из сгустка. Часть а-антиплазмина может связываться с фибриновым сгустком с помощью фактора XIII, что предотвращает излишнюю плазминовую активность в пределах сгустка. Урокиназа и тПА быстро выводится печенью, что является другим механизмом предупреждения чрезмерного фибринолиза.

Гемостатические реакции, совокупность которых принято называть плазменным (коагуляционным) гемостазом, в конечном итоге приводят к образованию фибрина; эти реакции преимущественно реализуются протеинами, носящими название плазменных факторов.

Международная номенклатура факторов свёртывания крови

Факторы	Синонимы	Период полураспада, ч
I	Фибриноген*	72-120
II	Протромбин*	48-96
III	Тканевой тромбопластин, тканевой фактор	—
IV	Ионы кальция	—
V	Проакцелерин*, Ас-глобулин	15-18
VI	Акцелерин (исключён из употребления)
VII	Проконвертин*	4-6
VIII	Антигемофильный глобулин А	7-8
IX	Кристмас-фактор, плазменный тромбопластиновый компонент,	15-30
Антигемофильный фактор В*
Х	Фактор Стюарта-Прауэр*	30-70
XI	Антигемофильный фактор С	30-70
XII	Фактор Хагемана, фактор контакта*	50-70
XIII	Фибриназа, фибрин-стабилизирующий фактор Дополнительные:	72
	Фактор фон Виллебранда	18-30
	Фактор Флетчера, плазменный прекалликреин	—
	Фактор Фитцджеральда, высокомолекулярный кининоген	—

* Синтезируются в печени.

Как подготовиться к анализам

Может повлиять на надежность результатов тестирования время суток. Кровь рекомендуется собирать утром (с 7:00 до 10:00). Если кровь берется в другое время дня, это следует учитывать при интерпретации полученных результатов анализа.

Материал для анализа крови следует сдавать натощак, то есть с перерывом 8-12 часов с момента последнего приема пищи. Рекомендация применима ко всем исследованиям, потому что изменения, вызванные приемом пищи, трудно предсказать, а полученные значения интерпретируются относительно контрольных значений, установленных в стандартных условиях.
За день до анализа крови следует избегать тяжелой и жирной еды и употребления алкоголя.
В день теста. Непосредственно перед сбором желательно сделать 15-минутный отдых. Непосредственно перед сдачей анализа крови разрешается выпить небольшое количество воды.

Частота сдачи анализов при выявленной мутации

Очень многое зависит от возраста пациента. Именно лечащий врач определяет время прохождения лабораторных и аппаратных исследований. Важными моментами являются:

— исходный фон;

— наличие терапии (ее результатов).

Когда требуется обследование на выявление генетической тромбофилии?

Это необходимо произвести при наличии следующих показаний:

— наследственная предрасположенность (семейный анамнез в сложной форме – близкие родственники моложе 50-ти лет страдали от инфарктов, тромбоза, инсультов, ТЭЛА или внезапно умирали от невыясненных причин);

— тромбоз в анамнезе;

— прохождение процедуры экстракорпорального оплодотворения с отрицательными результатами;

— неблагоприятный акушерский анамнез в виде перенесенных заболеваний (отслоения плаценты, плацентарной недостаточности, синдрома задержки развития плода, гестоза, антенатальной гибели и т.п.);

— временное или постоянное увеличение уровня гомоцистеина или антифосфолипидных антител.

Выявление мутаций в генах свертывающей системы по 5 параметрам (факторы II, V, VII, MTHFR, PAI-1)

Комплексный анализгенетических мутаций системы свертывания крови тромбозовсердечно-сосудистых болезнейинфарктов миокарда инсультов

Сроки выполнения	до 8 дней

Синонимы (rus)	Скрининг 5 мутаций системы гемостаза (факторы II, V и VII, PAI-1, MTHFR)

Cинонимы (eng)	Tests forblood clotting genetic mutations (Factors II, V, VII, MTHFR, PAI-1)

Методы	Полимеразная цепная реакция

Подготовка к исследованию	Нет необходимости

Тип биоматериала и способы его взятия	Цельная кровь, помещенная в пробирку с коагулянтом ЭДТА

Свертывающая система крови

Является защитным механизмом при кровотечениях вследствие повреждений кровеносных сосудов.
Предохраняет организм от кровопотерь путем формирования кровяных сгустков или тромбов.
Представляет сложный каскадный ферментативный процесс, в осуществление которого вовлечены вещества, именуемые факторами системы свертывания крови.
Компонентами системы являются факторы, обеспечивающие собственно процесс коагуляции крови; антикоагуляционные факторы, ему препятствующие; фибринолитические факторы, способствующие растворению тромбов.
Сбой нормального функционирования системы, обусловленный, в том числе,мутациями и полиморфизмами вовлеченных в данный процесс генов, вызывает патологическое состояние, тромбофилию.

Суть метода

Выполняется с использованием ДНК пациента, выделяемой из цельной крови.
Проводится с помощью ПЦР и рестрикционного анализа.

Ген протромбина, фактора II свертывающей системы.
Ген лейденской мутации, коагуляционный фактор V системы свертывания.
Ген проконвертина, фактора VII, участвующего в образовании фибрина.
Ген MTHFR, метилентетрагидрофолатредуктазы, задействованный в метаболизме фолиевой кислоты.
Ген PAI-1, серпина, ингибитора активатора плазминогена.

Показания к прохождению анализа мутации генов гемостаза

Лицам с уже выявленными тромбозами различной локализации и этиологией.
Лицам, у прямых родственников которых имеются тромбозы.
Женщинам, планирующим беременность, а также тем из них, у которых в анамнезе отмечены патологии беременности, невынашивания плода, мертворождения, неудачные попытки ЭКО.
Лицам,у которых уже были инсульты, инфаркты миокарда.
Лицам, которым предстоят оперативные вмешательства.

Результаты и их интерпретация

Полная детализация проведенного теста, с перечислением проанализированных генетических маркеров.
Сведения о выявлении или отсутствии мутаций и полиморфизмов генов, которые входили в панель тестирования.
Информация о генотипе по каждому из генетических маркеров, с указанием его прогностического значения, наличия или отсутствия предрасположенности к тромбозам, степени риска по развитию патологических последствий.

Врожденная тромбофилия

Наличие одной из мутаций увеличивает риск тромбоза примерно в 5 раз у взрослых и примерно в 3 раза у детей. Если присутствует более одной мутации, риск тромбоза увеличивается. Рецидивы тромбоза наблюдаются у 1/4 -1/3 пациентов, обычно в течение нескольких лет, также существует явный риск рецидива заболевания у беременных, у которых ранее были симптомы тромбоза.

Кроме того, у носителей мутации есть независимый риск самопроизвольного аборта (через 10 недель), метастатического заболевания, отслойки плаценты, задержки внутриутробного развития, с симптомами примерно у 10% женщин, не связанными с венозным тромбозом. У гомозигот симптомы похожи по степени выраженности, обычно появляются раньше, но риск появления симптомов во много раз выше.

Когда в гемостазе происходят нарушения?

К сожалению, иногда в системе гемостаза появляются сбои, которые проявляются или патологической склонностью к кровотечениям, или, напротив, повышенным патологическим образованием тромбов — тромбозом.

Повышенная кровоточивость из-за имеющихся нарушений коагуляции может быть результатом ряда заболевания и состояний, среди которых2:

Дефекты в самой сосудистой стенке
Низкое количество тромбоцитов
Недостаточность факторов свертывания
Избыточный фибринолиз, который приводит к растворению «нужных» тромбов.

В обратной ситуации, когда нарушения связаны с избыточным образованием тромбов, проблема может быть обусловлена такими факторами2:

Слишком высокое содержание веществ, активирующих тромбоциты
Блокирование процесса фибринолиза (растворения тромбов)
Застой крови и другие.

Симптомы

Основными проявлениями гипокоагуляции являются кровотечения различной интенсивности и продолжительности. Они возникают беспричинно и отличаются большой тяжестью. Остальные клинические признаки патологии зависят от этиологического фактора и общего состояния организма больного. К ним относятся:

необъяснимо возникшие синяки,
обильные менструации,
частые носовых кровотечений, которые трудно остановить,
кровоточивость десен,
геморрагическая сыпь на коже в виде мелких точечных петехий,
кровоизлияния в суставы и мышцы, обездвиживающие больного,
кровь в кале – признак внутреннего кровотечения,
крупные кровоподтеки и экхимозы на коже,
головокружения, слабость и прочие проявления анемического синдрома.

Больные отмечают, что кровотечения даже из небольших ран очень долго останавливаются.

синяки и гемартрозы (кровоизлияния в суставы) при гемофилии

петехии и пурпура при тромбоцитопении

Появление перечисленных признаков требует немедленного обращения к врачу, который обследует пациента, определить причину проблемы и назначит лечение.

Где пройти обследование и сколько это стоит?

Любой желающий может сдать такой анализ крови как гемостазиограмма в одном из ближайших медицинских центров, если тот имеет в своем распоряжении необходимое оборудование и реагенты. Стоимость коагулограммы зависит от комплекса услуг и оборудования центра. В основном цена базового пакета варьируется от 700 до 1 300 рублей (в Москве). Расширенная коагулорамма стоит около 3 500 рублей.

Однако для беременных коагулограмма входит в ряд обязательных исследований и проводится бесплатно. По системе ОМС также можно совершенно бесплатно сделать анализ, предварительно получив направление лечащего врача.

Лечение

Препаратами выбора при данной патологии являются коагулянты — средства, способствующие коагуляционному гемостазу. Их назначают всем больным с признаками повышенной кровоточивости независимо от этиологических факторов и прочих особенностей процесса. Коагулянты бывают прямыми и непрямыми. Первые являются эндогенными факторами системы свертывания природного происхождения. Они принимают непосредственное участие в коагуляции. Непрямые коагулянты не сами повышают свертывание крови, а запускают синтез эндогенных факторов в гепатоцитах печени.

Группы лекарственных средств, используемых для лечения гипокоагуляции:

коагулянты прямого действия, выделенные из донорской плазмы — «Тромбин», «Гемостатическая губка», «Фибриноген», «Кальция хлорид»;
коагулянты непрямого действия, опосредованно повышающие свертываемость крови – витамин К1, К2, «Викасол»;
ингибиторы фибринолиза, замедляющие растворение тромбов и оказывающие кровеостанавливающее действие – «Аминокапроновая кислота», «Транексамовая кислота», «Гордокс»;
препараты, обладающие антигеморрагическим действием и стимулирующие адгезию и агрегацию тромбоцитов – «Дицинон», «Этамзилат», «Контривен»;
железосодержащие средства – «Тардиферон», «Хеферол», «Ферронат»;
заместительная терапия — переливания свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной или эритроцитарной массы, криопреципитата, физраствора.

Неплохие результаты в лечении гипокоагуляции дают рецепты народной медицины и фитосборы. Средства, улучшающие состояние больных, которые имеют плохую свертываемость крови – отвары и настои лекарственных трав: тысячелистника, крапивы, скорлупы грецких орехов, арники, сушеницы топяной и кукурузы. В отдельных случаях использование народных средств может привести к появлению аллергических реакций. Перед их применением необходима консультация с врачом.

продукты содержащие витамин K

Специалисты рекомендуют обогатить рацион продуктами с высоким содержание кальция, калия, фолиевой кислоты и аминокислот. К ним относятся: свежие овощи, фрукты и ягоды, зелень, яйца, бобы, орехи, свежевыжатые соки, жирные сорта рыбы, печень трески, животные жиры, баранина, свинина, субпродукты. Больным необходимо полностью отказаться от алкоголя, крепкого чая и кофе, колбас, соусов, сдобы, конфет, полуфабрикатов, фаст-фуда. Питание должно быть сбалансированным, обогащенным витаминами и микроэлементами. Особенно необходим лицам с гипокоагуляцией белок и витамин К. Эти вещества участвуют в синтезе факторов свертывающей системы крови. Правильный рацион — немаловажный аспект лечения, помогающий быстрее восстановить здоровье.

Этиология

Врожденный синдром гипокоагуляции — основа гемофилии, болезни Виллебранда и прочих патологий, передающихся по наследству и обусловленных отсутствием или дефицитом факторов свертывания крови.

Приобретенная гипокоагуляция может возникнуть в двух случаях:

При повышении активности или концентрации антикоагулянтов,
При недостаточной активности или дефиците прокоагулянтов.

Нехватка активных форм прокоагулянтов обусловлена снижением количества или изменением качества тромбоцитов. Тромбоцитопатии в отличии от тромбоцитопений характеризуются деструкцией и дисфункцией клеток, нарушением в них биохимических процессов. Пониженная свертываемость крови — результат недостаточного синтеза прокоагулянтов в печени или их слабой активации при сохранении количественных показателей. Также на процесс коагуляции оказывается влияние гиперактивация фибринолитической системы и противосвертывающих факторов.

Непосредственные причины приобретенной гипокоагуляции:

гепатиты, цирроз и другие заболевания печени, в клетках которой вырабатываются факторы свертывания крови;
гиповитаминоз К;
недостаток фолиевой кислоты;
дефицит кальция в организме;
ДВС-синдром;
апластическая анемия;
гематологические заболевания;
онкопатологии;
массивные кровопотери;
бесконтрольная антибиотикотерапия;
длительный прием больших доз антикоагулянтов;
лечение фибринолитиками;
дисфункция иммунной системы;
использование НПВС;
аллергия с выбросом в кровь гистамина;
плохая экология, занятость на вредном производстве.

Подобные факторы приводят к снижению концентрации в крови разных естественных факторов свертывания, форменных элементов, ферментов и прочих частиц.

Тенденция к гипокоагуляции отмечается у недоношенных детей, испытавших кислородное голодание в утробе матери, а также у младенцев, рожденных женщиной, которая употребляла во время беременности салицилаты, фенобарбитал, антибиотики.

КЛАССИФИКАЦИЯ НАРУШЕНИЙ ГЕМОСТАЗА

Механизм гемостаза	Локализация травмы	Нарушения гемостаза	Механизмы нарушения гемостаза
Сосудисто-тромбоцитарный	Артериолы, капилляры, венулы	Нарушение образования тромбоцитарного тромба	1. Сосудистый (изменение основного вещества соединительной ткани) 2. Тромбоцитарный (уменьшение количества, снижение адгезивности, агрегации и других функций тромбоцитов) 3. Сосудистый и тромбоцитарный (изменение основного вещества соединительной ткани, уменьшение количества тромбоцитов, нарушение адгезивности, агрегации и других функций тромбоцитов)
Коагуляционный	Крупные вены и артерии	Нарушение процесса формирования гемостатического коагуляционного тромба	Система гемостаза функционирует нормально, но у места повреждения тромб не образуется вследствие высокого давления в сосуде и большой скорости кровотока
Нарушение процесса фибринообразования	Кровяной (снижение содержания одного или нескольких прокоагулянтов, повышение антикоагулянтной активности крови, одновременное уменьшение содержания прокоагулянтов и повышение антикоагулянтной активности крови)
Лизис тромба	Кровяной (в сосудистое русло поступает большое количество активаторов плазминогена)
Диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови	Сосуды малого и большого круга кровообращения	Первичное локальное внутрисосудистое свертывание крови, вторичное поражение стенки сосуда	Кровяной, тромбоцитарный и сосудистый (активация свертывающей системы крови, локальное свертывание крови по типу феномена Санарелли — Швартцмана — местное и генерализованное)
Агрегация тромбоцитов, стаз крови, вторичное поражение сосудов	Тромбоцитарный, кровяной и сосудистый (индуцирование агрегации тромбоцитов, активация свертывающей системы крови)
Первичное тотальное внутрисосудистое свертывание фибриногена, вторичный фибринолиз и фибриногенолиз, нарушение процесса образования тромбоцитарного и коагуляционного тромба	1. Кровяной (потребление факторов свертывания крови, активация фибринолиза, циркуляция свободного плазмина и продуктов деградации фибрина и фибриногена, изменение свойств фибриногена 2. Тромбоцитарный (уменьшение количества, нарушение адгезивности и агрегации и других функций тромбоцитов)

Библиография: Балуда В. П. и Сушкевич Г. Н. Роль тромбоцитов в гемостазе и поддержании резистентности стенки сосудов в норме и при патологий, Пробл, гематол. и перелив, крови, т. 16,. № 5, с. 28, 1971, библиогр.; Гусейнов Ч. С. Физиология и патология тромбоцитов, М., 1971, библиогр.; Коблов Л. Ф. Методы и приборы для исследования гемостаза, М., 1975, библиогр.; Кудряшов Б. И. Биологические проблемы регуляции жидкого состояния крови и ее свертывания, М., 1975, библиогр.; Кузник Б.И. и Скипетров В. П. Форменные элементы крови, сосудистая стенка, гемостаз и тромбоз, М., 1974, библиогр.; Маркосян А. А. Физиология тромбоцитов, Л., 1970, библиогр.; Воrn G. Y. Aggregation of blood platelets by adenosine diphosphate and its reversal, Nature (Lond.), v. 194, p. 927, 1962; Gaarder A. a. Laland S. Hypothesis for the aggregation of platelets by nucleotides, ibid., v. 202, p. 909, 1964; H&mostaseologische Untersuchungen, hrsg. v. J. Rex u. G. Bach, B., 1974; HellemA. a. OwrenP. A. The mechanism of hemostatic function of blood platelets, Acta haemat. (Basel), v. 31, p. 230, 1964; Human blood coagulation, haemostasis and thrombosis, ed. by R. Biggs, Oxford, 1972; Johnson S. A. a. o. The function of platelets, Transfusion (Philad.), v. 6, p. 3, 1966, bibliogr.; Liischer E. F. Platelets in haemostasis and thrombosis, Brit. J. Haemat., v. 13, p. 1, 1967; Ratnoff O. D. Some recent advances in the study of hemostasis, Circulat. Res., v. 35, p. 1, 1974, bibliogr.; Willis A. L. a. o. An endoperoxide aggregator (LASS) formed in platelets in response to thrombotic stimuli, Prostaglandins, v. 8, p. 453, 1974.

В. П. Балуда, Г. H. Сушкевич.

Природная система гемостаза

Образование тромба

В здоровом организме нормально функционирующая система гемостаза – природная защита от чрезмерной потери крови при нарушении целостности сосудистой стенки. Многие знают об опасности для здоровья и жизни человека тромбов, но природа ничего не создает зря: тромбообразование является той самой защитой от кровопотери. Попробуем выяснить, как работает природная система гемостаза.

В здоровом организме обе системы − свертывающая и противосвертывающая − находятся в равновесии. Но есть еще и третья система – рассасывающая (фибринолиз). Именно она обеспечивает растворение кровяного сгустка после восстановления целостности сосуда. Показатели коагулограммы позволяют сделать заключение о состоянии всех систем.

Кому следует пройти обследование на тромбофилию?

Основные показания к генетическому тестированию на тромбоз:

Диагностика венозного тромбоза, особенно неспровоцированного в возрасте до 50 лет, или рецидивирующих случаев венозного тромбоза или тромбоза атипичной локализации или тромбоза, связанного с гормональными нарушениями (беременность, послеродовой период, использование эстрогенов в заместительной или противозачаточной терапии);
Диагностика репродуктивной недостаточности, особенно повторных выкидышей через 10 недель, тяжелых случаев преэклампсии, отслоения плаценты или значительного ограничения внутриутробного развития, а также некоторых врожденных аномалий;
Диагностика случаев «изолированной» тромбоэмболии легочной артерии и случаев сердечного приступа или инсульта у курящих женщин в возрасте до 50 лет;
Семейные тесты: обнаружение мутаций в гене F2, F5 или MTHFR у родственника в семьях с симптоматическим тромбозом до 50 лет Рекомендуется проверить бессимптомных братьев и сестер носителя, особенно перед плановой операцией и женщин, связанных с носителем, до планируемой беременности или запланированного приема эстрогенов.

Сделайте генетический тест на тромбофилию, если:

у вас есть семейная история тромбофилии;
в вашей семье были случаи тромбоэмболии;
у вас в анамнезе были тромботические события;
вы планируете беременность;
у вас случился выкидыш или был мертворожденный ребенок;
используете или собираетесь использовать гормональные контрацептивы;
принимаете или собираетесь использовать заместительную гормональную терапию;
вы курите;
у вас диабет;
вам больше 60 лет;
вы подвержены дополнительным факторам риска венозного тромбоза, например, предстоит хирургическое вмешательство, длительная иммобилизация после травмы, путешествие на машине или самолете.

Генетическая тромбофилия влияет на особенность родов?

Данная патология не является причиной для выбора в пользу, например, кесарева сечения. Способ родоразрешения выбирается, как и в прочих случаях.

Сдача анализов

Количество и время сдачи анализов определяет гинеколог. Результат сдачи крови из вены обычно готов на следующий день (имеется возможность срочного анализа).

Состояние системы свертывания крови оценивается по:

— гемостазиограмме;

— агрегации тромбоцитов;

— D-димеру.

Какой медицинский специалист назначает курс лечения?

При достаточной квалификации гинеколога никаких дополнительных консультаций для проведения лечения не требуется.

Гинеколог разбирается в гемостазе?

В медицинском центре работают врачи-гинекологи, уровень квалификации и опыт врачебной деятельности которых, несомненно, соответствуют необходимым требованиям.

К кому обращаться при повышенных фибриногене и D-димере?

Признаки повышенной свертываемости обуславливают необходимость коррекции данного состояния, связанной с дополнительными обследованиями. В этой ситуации нужно обращаться к гинекологу с соответствующей квалификацией. В центре репродукции имеется высококвалифицированный штат сотрудников и современное оборудование, которые позволяют решать любые вопросы, связанные с бесплодием, невынашиванием и сложными формами вынашивания плода.