Аутизм у детей, признаки, симптомы, лечение

Подозреваемый №7: липиды

Еще недавно аутизм связывали с прививками. Ученые много раз проверяли эту гипотезу, но она оказалась ложной. Сегодня проводятся десятки исследований об аутизме на сотнях и тысячах детей и выявляются разнообразные причины и подтипы заболевания. В прошлом году специалисты Гарвардской медицинской школы обнаружили подтип аутизма, связанный с нарушениями липидного обмена. Они проанализировали медицинские карты более 35 млн пациентов, из которых 83 000 имели диагноз аутизм. Оказалось, что РАС, как правило, сопровождает аномальный уровень липидов. Отклонения в липидном обмене наблюдались также у родителей детей с РАС — если не у обоих, то хотя бы у одного. «Наши результаты являются поразительной иллюстрацией сложности аутизма и того факта, что он охватывает множество различных состояний, каждое из которых возникает по разным причинам: генетическим, экологическим или обоим вместе», — резюмировал автор исследования Айзек Коэйн. Ученые составляют список причин аутизма в каждом подтипе, чтобы в ближайшем будущем разработать методы лечения. Этого ждут не только родители, но общество, ведь, по прогнозам, количество аутистов в мире с каждым годом будет только увеличиваться.

Не пропустите:

Осложнения болезни

При несвоевременном обращении к врачу и отсутствии коррекционной терапии последствия аутизма могут быть следующими:

полная социальная дезадаптация, при которой человек не может выстроить социальные контакты, любовные и семейные отношения;
нетрудоспособность, снижение социального уровня жизни;
снижение качества жизни родных и близких;
выраженные речевые нарушения;
снижение уровня интеллекта, плохая успеваемость в учебных заведениях;
проявление агрессии по отношению к окружающим и самому себе, нанесение себе телесных повреждений (селфхарм);
появление сопутствующих невротических и психических симптомов (головные боли, повышенная тревожность, депрессивные состояния, обсессивно-компульсивное расстройство и другие);
возникновение эпиактивности в головном мозге и судорожных припадков;
желудочно-кишечные заболевания (запор, диарея, язвы, индивидуальные пищевые непереносимости);
различные иммунные нарушения и аллергические заболевания.

Что делать, если у ребенка аутизм? Родителям детей с аутизмом нужно понимать, что данное заболевание – не приговор. Просто к особенным детям нужен и особенный подход

Важно найти то, что заинтересует ребенка, и не требовать от него большего.

Люди с аутизмом могут добиться успехов в различных сферах жизни. Они характеризуются такими качествами как:

внимательность к деталям, отличная память, хороший слух;

умение сосредотачиваться на определенном деле;

отличное запоминание различных инструкций и последовательности действий, что немаловажно, например, в срочных или чрезвычайных ситуациях;

возможность блестяще выполнять однотипные, повторяющиеся задачи;

развитое творческое мышление;

надежность, лояльность, скрупулезность. Если начать заниматься с ребенком, страдающим аутизмом, с 2-5 лет, то он сможет вырасти в приспособленного к жизни человека

Терпение, безоговорочная любовь к ребенку, понимание его особенностей, принятие его таким, какой он есть – вот главные составляющие успеха.

Если начать заниматься с ребенком, страдающим аутизмом, с 2-5 лет, то он сможет вырасти в приспособленного к жизни человека. Терпение, безоговорочная любовь к ребенку, понимание его особенностей, принятие его таким, какой он есть – вот главные составляющие успеха.

Детям с нарушениями развития лучше находиться в специальных учреждениях под наблюдением специалистов

Это зависит от каждого отдельно взятого ребенка

Любому ребенку очень важно находиться в социуме и расти в любящей семье. Однако даже самым любящим родителям следует быть подготовленным к правильному общению и работе с ребенком с особенностями развития

Окружающие должны понимать, как правильно вести себя с такими детьми, в случаях, когда у них проявляются симптомы заболевания. Поэтому очень важно, чтобы с ребенком и его родителями работали квалифицированные психологи и терапевты в центрах, специально предназначенных для коррекции таких расстройств. Чем легче симптомы и форма расстройства аутистического спектра у ребенка, тем меньше необходимость его регулярного нахождения в таких центрах.

Аутизм

Классификация аутистических расстройств

Существует несколько видов аутистических расстройств у детей. Самыми частыми являются синдромы Аспергера и Ретта.

Синдром Аспергера

Синдром Аспергера чаще встречается у мальчиков. Проявляется заболевание рано, его течение легкое, поэтому коррекция чаще всего оказывается эффективной. Дети с синдромом Аспергера не поддерживают разговор, не приемлют стандартных моделей поведения, не проявляют эмпатии, не выражают эмоций, не могут абстрактно мыслить, поэтому все сказанное воспринимают буквально.

Такие дети могут быть наделены особым интеллектом, поэтому в отличие от синдрома Каннера, это расстройство называют высокофункциональным аутизмом. Дети с такой особенностью психики могут посещать и успешно окончить общеобразовательную школу, получить хорошую профессии и даже стать выдающимися в какой-то области. Основные проблемы у них в общении, с обретением друзей и семьи.

___________________________________________________________

Бесплатная консультация в клинике «СПАСЕНИЕ«

___________________________________________________________

Синдром Ретта

Это самая тяжелая форма детского аутизма, которая встречается только у девочек. Среди мальчиков данное расстройство пока еще не зафиксировано.. Первые признаки заболевания у ребенка появляются в возрасте 8 месяцев.. Помимо психических отклонений наблюдается отставание и в физическом развитии.

Признаки:

младенец совершает однообразные движения конечностями;
взгляд не фокусируется на неподвижных предметах и движущихся объектах;
возможны приступы судорог;
некоторые части тела развиваются активнее других;
отмечается отставание в умственном развитии;
ребенок или не разговаривает совсем, или имеет крайне скудный словарный запас, время от времени наступают периоды немоты.

Действия врачей в такой ситуации направлены на торможение процесса деградации, на сдерживание когнитивного регресса.

Ранний детский аутизм или синдром Каннера

Впервые этот синдром описал Каннер. Данная форма психического расстройства проявляется очень рано, иногда в первые месяцы жизни ребенка. ..К 3-м годам симптоматика выражена достаточно для постановки диагноза. Заболевание может прогрессировать под воздействием внешних факторов или ввиду особенностей ЦНС малыша.

Характерные признаки синдрома Каннера:

полный отказ от общения даже с близкими или чрезмерная привязанность к матери;
отсутствие интереса ко всему окружающему;
речевые проблемы;
отказ от еды;
отсутствие страха перед опасностью;
не желание смотреть в глаза даже во время разговора;
замедление интеллектуального развития;
отсутствие интереса к игрушкам, но повышенное внимание к бытовым предметам;
однообразные ритуальные действия.

Если ребенок с раннего возраста не реагирует на приближение родителей, не просится на руки, не приемлет тактильное общение, такое поведение является поводом для консультации у детского психиатра. Легкая форма синдрома Каннера поддается коррекции, постепенно ребенок научится обслуживать себя самостоятельно и освоит основные социальные навыки.

Атипичный аутизм

Данная форма РАС проявляется в подростковом возрасте или даже позже. От классического детского аутизма атипичный отличается отсутствием некоторых характерных симптомов… При атипичном аутизме признаки носят поверхностный характер, поэтому шанс адаптироваться в социуме у таких пациентов высокий. .Эти люди могут производит впечатление заторможенных, меньше общаются с окружающими, у них наблюдаются проблемы в речевом развитии. Однако интеллект у пациентов с атипичным аутизмом нередко бывает выше среднего.

Суть процедуры ЭКО

Для удачного естественного оплодотворения должно произойти слияние яйцеклетки и сперматозоида. При наличии некоторых заболеваний в мужском или женском организме, это слияние не происходит. Суть метода ЭКО состоит в помощи произойти этому слиянию, но с одним отличием от естественного оплодотворения – слияние происходит вне организма женщины, а в лабораторных условиях. Как происходит оплодотворение по ЭКО.

Для начала, репродуктолог проводит пункцию фолликула, в котором располагается полностью созревшая и готовая к дальнейшему оплодотворению яйцеклетка.
Одновременно с этой процедурой у супруга производят сбор спермы. Это можно осуществить хирургическим или естественным методом.
После сбора материала яйцеклетку и спермии помещают в пробирку. При этом обязательно соблюдается специальная среда, которая не позволит биоматериалу погибнуть. Именно в пробирке происходит оплодотворение. На этот процесс уходит несколько часов и хоть зачатие происходит в лабораторных условиях, оно полностью идентично процессу естественного оплодотворения.
При данном оплодотворении специалисты получают несколько эмбрионов. Их подращивают на протяжении двух – пяти дней. Когда эмбрионы готовы к пересадке в полость матки для дальнейшего развития, проводится преимплантационная диагностика. Эта процедура позволяет выявить эмбрионы с имеющимися генетическими мутациями и другими нарушениями в развитии. Для подсадки подбираются лишь полностью здоровые эмбрионы.

Поэтому с уверенностью можно сказать, что ЭКО не вмешивается в генетику. Единственное направление метода – помочь сперматозоиду встретиться с яйцеклеткой, что по каким-либо причинам не происходит при естественном зачатии.

Теперь, когда ясна сама суть метода, можно поговорить об отличиях ЭКО детей и разобраться в мифах и предрассудках.

Духовные причины

Психология имеет свои взгляды на причины возникновения такой болезни. Духовные и психологические факторы играют в развитии аутизма далеко не малую роль. Психосоматика заболевания свидетельствует о том, что физиологические проявления при такой болезни тесно связаны именно с психологическими. Например, ребенок теряет речевые навыки при нежелании общаться с окружающими.

Психологическими причинами, повлиявшими на приобретение болезни, в таком случае становятся:

проблемы во взаимоотношениях с матерью в раннем детском возрасте;
недостаточное внимание к малышу со стороны родителей;
перенесенный сильный эмоциональный стресс;
полное игнорирование ребенка матерью, раннее отлучение от груди;
психологическая травма у ребенка;
искаженное восприятие окружающего мира из-за его недостаточного познания.

У таких детей часто возникает не врожденный, а приобретенный аутизм.

Подозреваемый №1: антитела матери

В конце января 2021 года ученые из Калифорнийского и Стэнфордского университетов объявили, что могут предсказать аутизм у будущего ребенка с точностью 100% по анализу крови потенциальной матери. Тест был разработан после выявления причины аутизма: выяснилось, что у каждого пятого ребенка расстройство мозга возникает из-за атаки иммунной системы матери на плод в утробе. Ранее ученым удалось идентифицировать восемь белков, ответственных за этот паталогический иммунный ответ. На этот раз они довели открытие до клинического теста: взяли плазму у 450 мам детей, получившими диагноз РАС, и у 342 матерей, у которых были дети без диагноза. На основании этих данных они разработали алгоритмы машинного обучения. Созданная ими система ELISA научилась обнаруживать специфические аутоантитела у женщин в крови и высчитывать риски рождения больного ребенка. Ученые считают, что их метод тестирования особенно актуален для женщин после 35 лет и матерей, которые уже имеют ребенка с РАС.

Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера

Эмоциональная холодность
Неспособность управлять своими эмоциями (приступы внезапной агрессии)
Стремление к одиночеству
Безразличие к близким людям
Отсутствие зрительного контакта (не смотрит в глаза)
Погружение в мир внутренних переживаний
Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими
Страх новизны
Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения (в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.)
Привязанность к одной игрушке или ее части
Отсутствие жестикуляции при разговоре
Ребенок не реагирует на свое имя
Не просит о помощи
Нарушение психоречевого развития
Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения.
Примерно у 30% детей наблюдаются эпилептические припадки
Нарушения сна и работы ЖКТ
Низкий уровень умственного развития (умственная отсталость)

Определение аутизма

Аутизм у детей (код F 84.0 по МКБ-10) – это психическое расстройство, характеризующееся группой сложных нарушений развития нервной системы с разнообразными клиническими проявлениями и симптомами: атипичным развитием социального поведения, коммуникативным дефицитом и стереотипными повторяющимися действиями.

Для синдрома аутизма характерно появление первых признаков заболевания в младенческом или раннем детском возрасте, отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков.

У малышей, страдающих заболеванием аутизм, выражены некоторые особенности: отстраненность от внешнего мира (живут в своем собственном мире), страх перед любыми изменениями и всем неизведанным, специфические нарушения речи.

Как правило, в большинстве случаев аутизм имеет устойчивое течение без ремиссий, с сохранением аномалий социального функционирования и особенностей поведения на протяжении всей жизни. Степень данных отклонений, в основном, зависит от своевременности принятых мер и начатого лечения.

Глютен как провокатор отклонения в развитии

В последнее время заговорили о том, что одним из факторов вызывающих аутизм у детей и взрослых может быть пищевая непереносимость глютена. Как известно, клиническим проявлением такого отклонения является болезнь целиакия. И ведь действительно, при соблюдении безглютеновой диеты при расстройствах аутистического спектра наблюдался положительный эффект.

Впоследствии ученые опровергли имеющуюся связь между целиакией и возникновением аутизма у детей, однако подтвердили, что повышенный риск развития данной болезни имеется у тех людей, которые обладают нормальной слизистой оболочкой кишечника, но при этом с положительным тестом на антитела к компонентам глютена.

Выходит, что патологические состояния при аутизме развиваются не при клинических проявлениях глютеновой непереносимости, то есть целиакии, а непосредственно под влиянием глютена. Теория о том, что иммунологическая непереносимость компонентов глютена может лежать в основах механизма развития расстройств аутистического спектра, получила подтверждение.

Именно поэтому при лечении аутизма диетологом в обязательном порядке назначается безглютеновая диета, которая значительно улучшает когнитивные функции у заболевших детей.

Наследственная предрасположенность

Генетически измененные гены являются одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Именно наследственность является причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз.

Генетических проблем при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий – это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие изменения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях.

Диагноз “аутизм”, поставленный в детстве, может с возрастом пройти

Это не миф. При наличии явных симптомов, при глубокой форме аутизма, специалист может диагностировать его в 1 год и 2 месяца. В большинстве случаев при таких условиях диагноз остается на всю жизнь. При неявных симптомах заболевания, когда специалисты сомневаются в диагнозе и лишь подозревают у ребенка расстройство аутистического спектра, в возрасте 1,5 — 2 лет его можно направить в диагностический садик. Такие садики широко распространены в Израиле, в них наблюдают за детьми, которым еще не поставили окончательный диагноз. С ними проводят специальные развивающие занятия, и во многих случаях это помогает снять подозрение на диагноз или диагноз “аутизм” в возрасте 5-6 лет

Важно понимать, что само заболевание пройти не может. Для лечения требуется специальная коррекция и работа с квалифицированными специалистами

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

порок сердца
застой крови в шейных венах
нарушение лимфодренажа
анемия
внутриутробные инфекции

3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Подозреваемый №4: дегенерация нервов

В 2020-м сотрудники Американской академии неврологии указали на то, что определенную роль в развитии болезни играет периферическая нервная система, в особенности нервы, которые контролируют наше осязание, боль и другие ощущения. «Более 70% людей с аутизмом имеют отличия в сенсорном восприятии. Для некоторых даже легкое прикосновение может быть невыносимым, в то время как другие могут не заметить пореза на ноге», — говорит автор исследования Сун Цан Се. Вместе с коллегами он провел добровольцам биопсию кожи и проверил, как люди реагируют на различные раздражители. Оказалось, что 53% людей с аутизмом имеют пониженную плотность нервных волокон, в то время как все люди в контрольной группе имели уровни в пределах нормы. Участники с такой особенностью реагировали на тепловое воздействие не так, как здоровые: понятия «горячо» и «больно» для них начинается с большей температуры. «Это указывает на то, что их нервы дегенерировали подобно тому, как это происходит у людей при периферической невропатии, когда порог ощущения тепла и иных ощущений выше, чем других людей», — сказал Сун Цан Се.

Разновидности аутизма

Врачи используют в практике несколько видовых распределений. Чаще всего специалисты применяют классификацию Никольской, которая позволяет выделить четыре формы аутизма у детей в зависимости от степени тяжести проявлений симптомов. Соответственно, от установленного вида заболевания зависят дальнейшие лечебные действия и прогноз.

Первая форма. Наиболее тяжелый тип нарушения с самыми выраженными проявлениями. Характеризуется практически полным отсутствием необходимости контактировать с окружающими, а также неспособностью человека самостоятельно заботиться о себе. Такие дети всегда отрешенные и постоянно используют простые повторяющиеся движения. Основная цель терапии – установить контакт, вовлечь во взаимодействие, развить умения самообслуживания.
Вторая форма. В привычной среде аутисты открыты и проявляют способности к простым бытовым навыкам. Нарушения речи проявляются в штампованном повторении одних и тех же фраз. Главная патология заключается в отвержении реальности. Они не хотят учиться или меняться, а протест выражают агрессией или негативизмом. Лечение направлено на развитие контактов с близкими, выработку разных сценариев поведения для приспособления к окружающему миру.
Третья форма. Ребенок стремится к обучению и новым достижениям, но при этом боится рисковать, не умеет находить компромиссы. На фоне хороших общих энциклопедических познаний наблюдается слабое понимание реального мира и неспособность вести диалог. Ключевая лечебная цель – обучить общению, сформировать навыки поведения в социуме.
Четвертая форма. Наиболее легкая, лучше всего поддается коррекции. Робкий и очень ранимый человек может адекватно вести себя в социуме, но при этом не умеет концентрироваться, работать по инструкциям, придерживаться регламента. Терапия направлена на развитие врожденных способностей, социальных навыков.

Подозреваемый №3: экология

Если в 1975 году РАС выявлялись у одного из 5000 человек, то в 2014-м в США диагностировался один случай на 68 человек, и этот показатель только растет. Во многом такой всплеск аутизма связан с улучшением диагностики и осведомленности родителей и медиков. Однако ряд исследователей полагают: скачок заболеваемости за последние два десятилетия может быть вызван экологическими и молекулярными факторами. «Много лет назад мы обнаружили, что факторы окружающей среды могут изменить зародыш, сперму или яйцеклетку, эпигенетику», — говорит Майкл Скиннер, автор исследования, опубликованного в январе 2021 года. Он намерен провести масштабные популяционные исследования, чтобы выяснить, какие именно факторы окружающей среды могут провоцировать изменения, приводящие к аутизму.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

синдром Дауна
синдром Патау
синдром Эдвардса
синдром Шерешевского-Тернера
синдром Карнелии де Ланге
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром Прадера-Вилли
синдром Энжельмена
синдром Лангера-Гидеона
синдром Миллера-Диккера
аномалия ДиДжорджи
синдром Уильямса
опухоль Вильмса
триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
патология брюшной стенки (86%)
патология развития конечностей (90%)
грыжа спинного мозга (87%)
патология развития или отсутствие почек (85%)
наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
гидроцефалия или водянка головного мозга (100%)
аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.